导语：自2008年2月29日，EURORDIS（欧洲罕见病组织）设立首个罕见病日（Rare Diseases Day）以来，在全球罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者们的共同推动下，在每年2月最后一天举办国际性罕见病日活动，旨在提高对罕见病的认识，表达对罕见病患者和家庭的关爱。

2018年2月28日，由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会主办的第11个国际罕见病日主题关爱活动及“罕见病新药创制协和论坛”在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，以关爱、连接为出发点，旨在践行健康中国的主旋律，为罕见病患者群体的生命助力。

在主题关爱活动中，有18家罕见病患者组织介绍并讲述自己的故事，参加专场媒体见面会。临床医生与志愿者将与罕见病患者共同参与文艺表演等嘉年华活动。北京协和医院多名专家以及国家卫生计生委、国家食品药品监督管理局、中国医学科学院罕见病中心、中国研究型医院学会、中国初级卫生保健基金会、北京病痛挑战公益基金会、中国医药创新促进会、诺华和辉瑞制药、北海康成（北京）医药科技有限公司、WuXiNextCODE等众多单位的有关领导、学者及专家出席会议并展开积极对话。

在上午的主题关爱活动中，罕见病临床队列研究项目执行总监弓孟春博士、北京病痛挑战公益基金会发起人王奕鸥做了开场介绍。

张抒扬

北京协和医院张抒扬副院长为大会召开发表演讲，张院长提到，就发病率而言罕见病确实罕见，但就在中国的发病人数而言并不罕见，令人痛心的是大部分罕见病患者尚未得到确诊，而确诊的患者中仅有少于5%的患者有有效药治疗，但还存在药费昂贵的问题。罕见病研究的发展需要我们社会各界共同努力，携手共筑健康人生之梦，减轻罕见病患者及其家庭的负担，为他们带去温暖，这也是投身罕见病研究的医护人员无悔的承诺，张院长的这番讲话得到了现场观众的热烈响应。张院长最后还感谢了社会各界对罕见病研究给予的帮助，并重点感谢了罕见病患者组织付出的极大帮助。

北京病痛挑战公益基金会发起人王奕鸥代表罕见病患者组织发言，她通过讲述自身经历，为大家分享了与病魔抗争的一些经验，罕见病患者与其他人并没有什么不同，病痛只是人生的一项挑战、一个考验，大家应该心怀阳光，积极面对。王奕鸥提出罕见病的及早诊断与治疗对病程进展起到非常重要的影响，更衷心感谢了医生队伍对罕见病研究付出的努力，尤其感谢了北京协和医院的医护人员。

随后，在一个个温暖的罕见病故事小短片的娓娓讲述中，18个罕见病患者组织依次亮相。患者代表和医生代表为与会观众奉献了精彩的节目表演，紧随其后的患者及医生组织代表合唱更是将活动气氛推向了高潮。

在下午召开的“罕见病新药创制协和论坛”上，与会嘉宾从临床研究、药物研发等多维度展开深入探讨。

黄辉

论坛开幕式由北京协和医院科研处黄辉副处长主持并作开场介绍，黄处长对大会嘉宾代表进行了简要介绍，在国际罕见病日各位专家、病友及社会各界的朋友能够再次齐聚协和，都在为助力健康中国而努力，希望大家都能关注每一个生而不凡的生命。

张抒扬

北京协和医院张抒扬副院长为大会致辞，张院长表示，本次“罕见病新药创制协和论坛”的主题是“协同连接，友伴同行”，各位专家、病友以及社会各界朋友的到来都是为践行健康中国作出贡献。罕见病的发病率低、病种多、难诊、难治，仅中国就约有2000多万的患者。当前罕见病研究需要突破多个瓶颈，全球约95%的罕见病没有特效药，这是世界难题，我国罕见病诊治需要跨越式发展，更要为解决罕见药物研发这一罕见病患者的切身问题做出更多的努力。罕见病药物可以延缓病情进展痛苦，提高患者生活质量，延长患者寿命。罕见病新药创制、解决罕见病诊治问题将成为健康中国、全民健康的前沿阵地，相信罕见病药物研发将进入新时代、新征程。

此前，我国罕见病研究存在病例资源分散、缺医少药、诊治能力有限等诸多问题，但随着医疗水平的进步，我国罕见病研究已经取得了长足进步，国家对罕见病研究也高度重视。在讲话中，张院长简要介绍了国家罕见病注册系统的工作进展，北京协和医院多学科诊治队伍的发展和工作概况。张院长表示，每个生命都有存在的价值，有爱就有希望，让我们大家携手共进，砥砺前行，共同促进罕见病诊治发展，推进我国罕见病事业的进步，相信罕见病的春天即将到来。

郭燕红

会上，国家卫生计生委医政医管局郭燕红副局长也发表了讲话，本次论坛的召开是为唤起公众对罕见病诊治、药物研发问题攻坚的高度重视，同时展示医生队伍、诊治中心、科研机构、制药企业等社会各界为罕见病研究作出的各种努力。郭燕红表示，国家已经对罕见病研究给予了高度重视，关心关爱罕见病患者，为维护患者权益做出了努力，且取得了初步成果，并对社会各界在罕见病研究方面的工作进展及成果予以肯定。郭燕红提到，由于各地罕见病的诊疗水平不均衡，国家已经对罕见病的筛查、诊疗、用药等方面做出了相应规定，各方应充分利用我国病例资源丰富的优势，不断加强罕见病的研究，为中国罕见病研究事业做出贡献。同时，我国罕见病管理仍处于起步阶段，随着各相关部门加强规范，我国罕见病管理已经取得了一定的进步，有助于罕见病患者获得及时、及早、有效、高质量的诊断治疗。最后，郭燕红表示，每个生命都应该被尊重，我们大家应为提高罕见病诊疗水平共同努力，关爱每个生而不凡的生命。

刘希华

中国研究型医院学会副会长兼秘书长刘希华在讲话中表示，“罕见病新药创制协和论坛”的召开对罕见病研究的推动作用毋庸置疑，中国研究型医院学会与北京协和医院等医院展开合作，2018年3月将在北京协和医院设立专业委员会。在张抒扬院长的带领下罕见病研究取得了诸多成果，做出了重要贡献。社会各界为罕见病诊治研究做出了各种尝试，为罕见病的药物治疗进行了不懈努力，希望更多的人能够关注罕见病，助力罕见病研究进程。

周庆年

中国初级卫生保健基金会周庆年秘书长在讲话中提到，罕见病日的确立推进了大众对罕见病的认知，本次活动，体现了各界对罕见病的重视，以及对患者的关爱，现在各方正积极开拓罕见病相关的公益活动，中国初级卫生保健基金会将继续与北京协和共同推进罕见病研究的发展，支持罕见病医疗水平的进步，为提高医生及社会各界对罕见病的认知、诊断、治疗水平而不懈努力，让我们共同努力为中国的罕见病事业的科学发展努力奋斗。

宋瑞霖

中国医药创新促进会宋瑞霖执行会长发表讲话，宋会长表示，现在社会各界都在携手共同面对罕见病及患者面临的现状，中国罕见病的春天已经到来。随着我国医疗水平的不断提升，药物研发机构与医院临床等社会各界达到了高度共识，共同努力为罕见病药物研发而努力。我们有责任与义务将医学与药学紧密结合，以人为本，解决临床需求与患者的痛苦，并为孤儿药的研发带来新契机。此外，孤儿药的审批不能简单遵循常规药物的审批流程，我们要共同努力完善孤儿药的审批政策，惠及更多患者。

第一单元

论坛第一单元由罕见病临床队列研究项目执行总监弓孟春博士主持。

余欢

CFDA 药化注册司化学药品处处长余欢做题为“深化审评审批制度改革，营造鼓励药品创新的良好环境”主题报告，当前社会各界都非常关注罕见病的诊断、治疗、医疗保障问题，我们是从药品审批制度方面鼓励孤儿药创新研制，并将孤儿药研发写入了药品注册管理办法，使其制度化、常态化，接下来会进一步细化制度，建立优先审评审批机制，加快孤儿药上市进程。此外，为鼓励孤儿药研发，我们还采取了其他的一些举措，如44号文件提出了开展药品上市许可持有人制度的试点工作。国家在孤儿药临床实验、上市审批、知识产权保护等方面也做出了努力，在保证监管的同时，优化简化审批流程。在完善数据保护制度、建立完善医保目录等方面的工作我们仍在继续。我们的最终目的就是深化孤儿药审评审批制度改革和创新，满足公众临床需求，使公众用得上、用得起新药好药。

弓孟春

罕见病临床队列研究项目执行总监弓孟春博士的报告题为“中国国家罕见病注册登记系统愿景与实施路线”，在报告中，弓博士从平台架构、平台管理及队列研究等方面介绍了国家罕见病注册系统的工作进展，并对未来系统工作的发展方向与愿景进行了阐释。注册系统的目的是汇集各方罕见病资源进行有机整合，目前虽然取得了一定的成果，但仍存在研发人员、资源短缺和数据共享等许多挑战。弓博士认为，注册系统除完成既定的科研任务外，更重要的是有效运行，未来系统在保证隐私的前提下，将做到平台资源共享、数据共享，构建一个中文罕见病诊疗数据库，成为一个提供权威数据的渠道。

柯研

阿里健康科技（中国）有限公司副总裁柯研以“‘让罕见病不罕见’——‘互联网+数据智能’时代下的国家罕见病平台”为题进行了报告，柯研表示，去年阿里健康发起了找药联盟，助力中国罕见病患者寻找药品。目前仅有小于5%的罕见病能够得到有效治疗，阿里健康与制药企业、临床展开了多项合作，共同推进罕见病相关研究，其中包括罕见病人工智能诊断治疗平台的开发，平台的开发是希望科研机构、临床专家的知识经验能够惠及更多的患者及其家庭。柯研在报告中通过简要介绍平台的开发及架构，推出了矩阵式医联体，该医联体可统一诊治标准，有助于罕见病的演技据。最后柯研表示，医生是医疗人工智能的灵魂工程师，医疗数据是根本。

第二单元

崔丽英

论坛活动第二单元由北京协和医院神经科主任崔丽英主持。

Padmanabhan.S.Krishna

辉瑞创新医疗罕见病市场负责人Padmanabhan.S.Krishna的报告题为“Challenges and Opportunities on Orphan Drug Access in China and Emerging Markets”，Krishna从罕见病的诊断、治疗、孤儿药准入等方面讨论了孤儿药准入在中国及新兴市场面临的挑战与挑战。随着医疗水平的发展，疾病的诊断水平也逐步提升，越来越多的罕见病患者已经被确诊，但更多的疾病仍未得到明确的诊断，罕见病研究已经引起人们极大地关注，罕见病药物已经成为众多制药企业的竞争开发领域。世界各国都在为罕见病研究和药物研发进行了各种努力，中国已经从政策、药物研发、诊疗方面做出了成果。需要注意的是，罕见病的分型为其治疗带来了很大的困难，除此之外，治疗费用仍是许多患者无法得到有效治疗的重要原因。

赵燕

诺华肿瘤(中国)医学事务副总裁赵燕以“加速罕见病药物研发上市的路径”为题进行了报告，在报告中，赵燕表示，从科学的角度出发，罕见病与常见病的药物研发目的相同，相对于常见病而言，由于罕见病的发病机理更加明确，其药物研发更容易。以TSC-SEGA为例，赵燕对诺华的罕见病药物研发上市路径进行了简要分析，她表示，国家政策支持对罕见病研究起到重要的推动作用，罕见病药物法规极大激发了罕见病研究，罕见病药物研发更是需要政府、科研、市场的共同作用。

张晔

北海康成（北京） 医药科技有限公司药政事务和质量管控副总裁张晔在“孤儿药临床试验和研发面临的挑战和机遇”的报告中，从患者、研究者、申办人等方面讲述了罕见病临床试验的特点，并以实际案例分析了实验设计的特点，并强调多方加强沟通、合作对罕见病研究的发展非常重要。目前，我国罕见病药物研发仍未满足医疗需求，部分原因在于国内药企对罕见病药物研发的积极性低，并且多方合作对制度和社会责任的要求比较高，这有赖于政策支持，我们可以利用政策提高罕见病药物研发的积极性，北海康成愿与多方合作，共同推动罕见病产业发展，将更多更好的罕见病药物引入国内市场。

方萍

WuXiNextCODE 临床遗传学全球总监方萍的报告题为“罕见病药物的研究及临床试验进展”，方萍博士生动的讲述了首个罕见病致病基因发现到药物研发成功的历史过程，并以CFTR、DMD等罕见病为例，分析了其基因发现、致病变异机制和致病机理。她提到，虽然目前的罕见病药物较昂贵，但药物的成功研发仍为罕见病治疗带来了希望，此外，罕见病药物研发的不断进步也推动了市场发展。我们应该用希望拥抱未来，不断进取，因为研究能带来无限可能。

白桦

北京协和医院临床药理中心主任助理白桦以“孤儿药研究的伦理审查”为题进行了报告，在报告中白桦提到，目前多个国家已经颁布了孤儿药审查政策，基础研究也在飞速发展，中国CFDA也颁布了多项政策支持、鼓励孤儿药研发，并且在药物研发过程中存在常见病药物与罕见病药物的相互转换，这更加激励各药企、研究机构的研发热情。在重点分析孤儿药伦理审查的原则及审查内容之后，白桦表示，孤儿药的伦理审查是在保障患者权益的同时，促进罕见病研究和产业发展。

在报告中，专家、与会嘉宾、罕见病患者及观众进行了热烈的讨论。

在会议行将结束之际，张抒扬院长与王奕鸥女士为本次论坛做了总结发言，张院长表示，论坛的召开只是开始，罕见病的未来会更加美好，希望大家不忘初心，砥砺前行。希望未来的每一天都是罕见病日。王奕鸥表示，感谢社会各界对罕见病的关注与帮助，希望各个病友组织能够影响更多的人，共同为罕见病研究的发展做出贡献。

会议现场

合影