2018年2月28日，由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会主办的第11个国际罕见病日主题活动及“罕见病新药创制协和论坛”在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，以关爱、连接为出发点，旨在践行健康中国的主旋律，为罕见病患者群体的生命助力。

国家卫生计生委医政医管局副局长郭燕红出席本次会议并发表了讲话，全文整理如下：

各位专家同仁，同志们：

大家下午好！今天是国际罕见病日，很高兴能够参加由北京协和医院主办的“罕见病新药创制协和论坛”学术活动。在此，我谨代表国家卫生计生委医政医管局，向长期以来积极投身于罕见病诊疗、研究等相关工作的广大医务工作者和社会各界表示衷心地感谢，并致以崇高的敬意！

罕见病发病率低、种类繁多，且多数为遗传性疾病。由于我国人口基数大（超过13亿），因此罕见病在我国并不罕见，据估计我国罕见病患者约有3000多万。随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，罕见病越来越受到社会各界的关注。加强罕见病管理，关心爱护罕见病患者，是维护人民健康、建设健康中国的重要内容。国家卫生计生委高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者健康权益开展了一系列工作，取得了初步成效。

一是提高罕见病规范化诊疗水平。2015年组织成立了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，并在北京协和医院设立委员会办公室，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。编写并发布了苯丙酮尿症等罕见病的诊疗指南或临床路径。组织开展了相关培训，提高医务人员诊治罕见病的规范化水平。

二是构建全国新生儿疾病筛查网络，并开展出生缺陷救助试点。我委不断健全覆盖全国的孕前、产前检查及疾病筛查网络，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率。同时，选择部分地区实施出生缺陷救助试点项目。

三是加强科技研究支撑。科技部“十三五”国家重点研发计划启动了“罕见病临床队列研究”等重点专项，目前在协和医院张抒扬副院长的领导下，已完成100余种近万例罕见病例注册登记。初步构建了罕见病研究和诊疗协作网络，也为罕见病诊疗与研究奠定了坚实基础。网址：www.nrdrs.org

上述工作的开展，对于提高罕见病防治水平，加强罕见病管理起到了积极作用。但是，由于经济、人口、社会保障水平等条件制约，我国对罕见病的管理总体仍处于起步阶段。我国人口基数大，罕见病患者的绝对数并不小。由于罕见病发病率低且种类繁多，在诊疗领域仍存在一些问题或困难，例如，罕见病诊疗资源分布不平衡，诊疗能力发展不充分，治疗用药缺乏等，这也是新时代我国社会主要矛盾在罕见病诊疗方面的具体体现。罕见病管理面临的形势依然严峻，任务还很艰巨。

没有全民健康就没有全面小康。在实施健康中国战略中，罕见病患者不容忽视。国家卫生计生委将认真贯彻落实党中央、国务院相关决策部署，继续做好罕见病管理工作，从我国国情出发，既尽力而为，又量力而行。我们将进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗能力水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异。努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护罕见病患者的健康权益。

每个生命都应该被重视，生命旅途的每个片段都是宝贵的组成。让我们以人民健康需求为己任，把人民对美好生活的向往作为我们努力奋斗的目标，提高罕见病诊疗水平，坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，关爱罕见病患者，关爱每一个生而不凡的生命。

谢谢大家！

活动合影