近日，关于自闭症的研究陆续取得进展，多家期刊在最近陆续刊登了自闭症的最新研究。相关研究涉及自闭症的致病分子机理等几个方面，测序中国将这些研究进行了汇总。希望人们能够走近自闭症患儿的内心世界，愿他们被世界温柔对待。
哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科学领域的热点之一。
研究人员在自闭症病人中筛查到DYRK1A基因的9个错义突变，并通过构建突变型Dyrk1a，对其在细胞生长、皮层发育等过程中的功能作进一步研究，发现Dyrk1a在神经发育过程中扮演了重要角色，并且与自闭症相关的两个无义突变导致了DYRK1A蛋白的功能缺失。
研究认为，与该病发生相关的遗传机制多元复杂，其中位于第21号染色体上的DYRK1A基因即为在近年来被识别的自闭症候选基因之一。该基因被大家所熟知是由于其在唐氏综合征中扮演了重要角色。外显子测序数据显示，自闭症病人也检测到DYRK1A基因的突变，因此，该基因与自闭症之间的相关程度如何，成为了一个急须解答的科学问题。
为此，研究人员构建了该基因的野生型、Dyrk1a_shRNA及九个突变型Dyrk1a的质粒。将其与对照组分别表达于小鼠皮层神经元细胞、大鼠海马神经元和在体的胚胎期皮层细胞中，并观测各类型细胞对应的生长发育状态。
仇子龙研究员表示，这项研究首次对DYRK1A这一重要自闭症候选基因的相关突变进行神经发育相关的功能研究，为深入研究DYRK1A基因功能及探索自闭症的致病分子细胞机理提供了重要基础。
孕期感染疱疹病毒会增加后代自闭症发病率。图片来源：iStock
近日，一项新研究显示，单纯性疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）感染可能导致自闭症。科学家发现，怀孕初期感染活动性HSV-2的女性生下出现自闭症谱系障碍（ASD）的男性婴儿的几率为未感染女性的两倍。
“这是一篇非常重要的论文。”未参与该研究的美国加州大学戴维斯分校行为神经免疫学家Karen Jones表示。该研究为自闭症与妊娠感染的关联性提供了首个免疫学证据。
哥伦比亚大学和挪威公共卫生研究所的科学家研究了自闭症出生组研究项目中的442位孩子患有ASD的母亲，并将相关数据与464位后代没有患ASD的母亲进行了比较。进行比较的两组孩子出生于1999年至2008年间的相同月份和年份且性别相同。研究结果刊登在mSphere上。
研究人员主要研究了ToRCH病原体——弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒以及HSV-1和HSV-2，妇女怀孕期间暴露于这些病原体会引发流产、出生缺陷等问题。他们采集了怀孕大约18周时以及孩子出生时的血样，分析了每种ToRCH病原体的抗体水平。
结果显示，对HSV-2的高抗体水平与ASD风险有关。而且，这一关联只在怀孕初期抽取的血液样本中是明显的，胎儿神经系统在这时会快速发育。而其他病原体没有类似结果。这也与早前的流行病学数据相吻合——怀孕初期到中期母体免疫系统的活化与后代长期的发育和行为问题存在关联。
不过，研究人员还表示，ASD的发生是受遗传易感性和环境因素影响的。还需要进一步的研究判断怀孕期间是否需要筛查和抑制HSV-2感染。此外，样本中患有ASD的女婴数量很少，所以还没有足够的证据能证明该影响是分性别的。
据悉，美国约有1/5的女性携带HSV-2，经过初次发作后，该病毒会存在于神经细胞中，通常处于不活跃状态，随着人体对其形成免疫力，复发率会降低。
为什么部分自闭症患者会在某些领域表现出令人叹为观止的天赋？美国一项研究认为，这是因为与人脑力超群关联的一批基因同时与自闭症存在关联，这也可以解释为何自闭症没有在自然选择中被淘汰。
耶鲁大学研究人员对5000余人展开基因测评，发现一批基因在多数情况下能增进脑力，但有时也可能提高自闭症发病风险。研究人员进一步用计算机模型模拟自然选择对基因变异的影响，发现自闭症患者出现的基因变异属于“典型的积极选择”。换言之，这些基因是人类进化史上经自然选择保留下来的，原因可能在于它们有助于“提高人的认知功能，但代价就是提高自闭症患病风险”。
这是学术界首次发现与高智商和自闭症都有关联的基因是人类进化的积极选择结果。研究成果发表在最新一期美国《科学公共图书馆·遗传学》期刊上。
先前研究发现，自闭症患者和高智商人群存在许多共同点，如脑增长更快、视觉、感觉和空间能力更强、注意力更集中等。而童年时就表现出较高智商或学习时间更长的人群患自闭症的风险也更高。
来源：《中国科学报》、生物探索
本文由来源 《中国科学报》、生物探索，由 王迪 整理编辑！
