南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对 24 名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然 - 通讯》期刊上。

该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群的多样性。研究由南非金山大学实施，来自 4 个省份、讲 4 种民族语言的 24 名南非人作为样本采集对象，包括 16 名黑人以及 8 名混血或有色人种。金山大学研究团队利用所获得的全基因组测序数据，开展了语言群体与遗传聚类之间的相关性研究，并分析了这些个体的祖先构成。

研究显示，讲 Nguni 语与讲 Sotho-Tswana 语的人群之间虽然只有短暂的地理和文化分隔，但已出现可测量的遗传差异。这些差异部分是由于不同地区祖先造成的结果，也有遗传漂变的影响。从祖先构成来看，父系祖先几乎全是非洲裔，而母系祖先多为 Khoesan 族（注：Khoesan 为非洲南部的土著人群）。这与此前研究结果相一致，即女性狩猎采集者进入讲 Nguni 和 Sotho-Tswana 语的农耕地区，形成了跨越文化的同化。对有色人种的研究发现，来自 Khoesan 族、非洲、欧洲以及印度的人群，表现出不同程度的混合比例；与此前研究相比，南亚裔血统表现更突出。该研究证实了南非的非洲移民和外来移民的大致历史记载，增进了对南非历史的深入了解。

非洲拥有最高的人群遗传多样性和最重的人均健康负担，但极少开展涉及疾病相关的大型基因组研究。该研究强调了对非洲人群疾病易感性的潜在影响，奠定了提供精准医疗的基础，未来有望使非洲人从基因组药物中受益。