2018年2月28日，由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会主办的第11个国际罕见病日主题活动及“罕见病新药创制协和论坛”在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，以关爱、连接为出发点，旨在践行健康中国的主旋律，为罕见病患者群体的生命助力。

罕见病临床队列研究项目执行总监弓孟春博士出席了本次会议并以“中国国家罕见病注册登记系统愿景与实施路线”为题发表讲话，全文整理如下：

我非常荣幸能够代表张抒扬教授向大家汇报我们正在进行的国家重点研发计划罕见病临床队列研究工作进展。

罕见病是一项全球挑战，世界各国正在积极开展相关研究。我国也有一些地方性罕见病相关学会或协作组织，在北京、山东、上海、广东、浙江等地都取得了非常好的进展。罕见病临床队列研究由北京协和医院牵头，对中国罕见病研究领域、特别是大型教学医院内部的研究资源进行了有机整合，在国家层面推进罕见病推进研究。我们团队负责的主要是平台构建。国家关于罕见病研究平台构建的要求，第一是高标准，对临床、科研水平的质量严格要求；第二是在平台内建立国内罕见病研究的数据共享机制，同时与国际组织合作。协和医院希望将这一研究平台做成一个世界顶尖的罕见病临床注册登记系统，因此在信息学方面做了非常多的工作。另外，还有很多罕见病患者权益组织在参与这项工作，我们不能忽视他们给予我们的支持和紧密协作。

在工作开展过程中，我们也面临了一些挑战，如研究人员、经费的缺乏以及资源、数据共享等。我们不能让任何一个国民在中国的卫生事业发展中落后，所以我们希望给每个人关爱，这也是整个研究团队在建设系统中所始终秉承的。

我们的研究工作除完成科研目标外，更承载着将这个国家级平台长期有效运行下去的使命。目前，我们的目标是完成不少于50种罕见疾病、5万例患者的注册登记以及相应的生物样本采集。在此过程中，我们已经在朝着一个更大的方向发展，就是如何保证项目建成的数据中心、数据库能够在国家罕见病科研领域真正做到数据共享，使注册平台真正成为一个数据支撑平台。这其中的一个重要工作就是中文人类表型标准用语(CHPO)。这是由中日友好医院顾卫红教授牵头完成的临床表型标准术语翻译工作，我们已经在国家罕见病注册系统全面实施。我们希望，在每个病例的采集过程中，研究人员都能够使用标准术语来描述，这有助于我们获得中国罕见病独特临床表型的分布特征。

目前，我们的研究工作主要集中在两方面：第一是把多组学平台及基于云端的数据采集平台在全国范围内更广泛地推广，采集更多患者临床数据（包括组学数据和生物样本信息）；第二是我们正着力于借助内部专家资源，构建中国罕见病诊断治疗的知识库、尤其是是高质量的中文知识库，以期解决当前罕见病诊治中非常紧迫的专家资源不足以及知识库匮乏等问题。除了完成病例采集外，我们还希望通过该平台成为给患者提供权威信息、为医生提供专业培训、帮助医疗机构提升诊疗水平的渠道。

注册系统在数据三权保护和患者信息保密方面也进行了非常高的技术设置。此外，我们也要求所有参加罕见病注册系统的研究人员、项目实施人员全部通过国际认证的三权保护训练。我们为整个项目制定了大量标准操作程序，任何一家单位想要加入此系统，或者任何一个病种想要成为一个新登记病种都有非常严格的要求，以此保证系统能够获得高质量的患者数据，为国家未来的公共政策制定提供良好的体系支持。

如何利用CHPO标准术语逐步梳理中国患者独特的临床表现及分布特点，也是我们现在的主要工作。目前，CHPO的主要运营维护都已经与国家罕见病注册系统结合，未来我们也将为各专家共享知识经验提供长期的IT支持。

这份工作完全没有任何利益驱动，但工作进展非常快、成果非常喜人，大家都是在为国家系统做贡献。我们预计在2018年上半年建成一个经过多位专家初步审核、评估且定期更新的中文罕见病相关知识库，用于中国临床医生学习及患者检索。由于涉及全国多家医院的数据，如何使这些数据在录入过程中实现同一维度的比较分析，成为工作的一个难点。

2016年12月研究项目正式启动，2017年国家罕见病注册系统正式上线，2018年2月份注册系统已经录入了近130种疾病，8500多例患者。我们计划在今年年终审核之前完成25000例患者的注册登记。逐步推进此系统的同时，在学术层面我们也在学术层面积极展开多项国内、国际合作，与一些杂志合作办了专刊，如《科技导报》、《国际药学研究杂志》等，系统性阐述精准医学和罕见病相关概念和重要理念，并在2017年12月在发表了第一篇SCI文章，引起了世界范围内的广泛关注。我们与欧洲的罕见病研究协作体系、也是世界范围内最重要的罕见病研究体系之一的Orphanet进行了合作。把Orphanet罕见病的相关数据库全部迁移到中国，将重要内容汉化。我们也将向Orphanet学习，开展针对罕见病急诊处置指南的相关工作。与此同时，我们也受邀参加一些国际会议，推广我们的平台，为大家介绍中国在罕见病注册登记方面的经验，为解决世界各国在公共卫生方面、特别是罕见病的相关问题提供一些经验，为世界范围内罕见病诊疗水平的提升贡献我们的力量。

感谢各位的聆听！