近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因。此外，研究人员还发现32个基因与乳腺癌患者的存活时间直接相关，同时也提示这些基因对于疾病发生的重要性，以及其能作为未来研究人员开发新型乳腺癌疗法的潜在靶点。研究人员对基因组中的63个区域进行详细分析，这些区域与乳腺癌的发病风险均有关联。然而，寻找增加乳腺癌发病风险的基因并不简单，因为一些小型的DNA序列会通过DNA成环（DNA looping）的方式与基因组中完全不同的部分相互作用。

研究者表示，这项研究利用 Capture Hi-C 的新型技术研究了基因组不同区域之间的相互作用，同时也阐明了参与并且增加女性患乳腺癌风险的特殊基因。最后研究者发现，基因组中的63个区域能与远端超过100万个DNA碱基的基因区域发生相互作用。在研究者所研究的33个区域中，他们发现了110个新的基因能够潜在增加女性患乳腺癌的风险，而在剩下的30个区域中他们并没有发现任何特殊的基因。

这110个基因中，大多数的基因此前研究者并未发现与乳腺癌风险有关，后期研究人员还需要进一步研究来确定这些基因在疾病中所扮演的具体角色。研究者表示，其中有一种名为FADD的基因，此前研究者发现该基因与头颈癌及肺癌发生直接相关，因此其能作为开发新型癌症疗法的一种潜在靶点。研究者Olivia Fletcher表示，本文研究中我们对乳腺癌风险区域进行了高级绘图的方式，并从中找出与疾病发生相关的特殊基因，对相关风险基因的鉴别有助于我们更深入地理解乳腺癌发生遗传因素等，当然也为后期开发乳腺癌的靶向性疗法提供了新的线索和思路。

研究者Baroness Delyth Morgan表示，这是一项重要的研究发现，目前我们迫切需要阐明机体DNA基本原件的遗传性改变到底如何影响个体患乳腺癌的风险，而本文研究结果正弥补了这一研究短板，如今越来越多的女性被诊断乳腺癌，而本文关键性的研究结果或能帮助研究人员更加准确有效地预测女性个体患乳腺癌的风险。

最后研究者表示，大规模的基因组研究或能将机体DNA的特殊区域与个体患乳腺癌的风险联系起来，本文中研究人员对特殊的DNA区域进行了研究，这就为后期更深入细致地阐明能增加乳腺癌风险的关键区域提供了一定的研究基础，特定基因对癌症风险的影响机制常常是比较复杂的，未来研究人员希望能对本文中所鉴别出的关键基因进行更为深入的研究，这或能有效改善研究者对乳腺癌靶向性疗法，以及改善乳腺癌诊断和预防的新型策略的开发。

原始出处：

Joseph S. Baxter, et al. Nature Communications volume 9, Article number: 1028 (2018) doi:10.1038/s41467-018-03411-9