2018年2月28日，由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会主办的第11个国际罕见病日主题活动及“罕见病新药创制协和论坛”在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，以关爱、连接为出发点，旨在践行健康中国的主旋律，为罕见病患者群体的生命助力。

会上，北京协和医院副院长张抒扬教授出席会议并为大会致辞，全文整理如下：

尊敬的来自全国各地的专家同道和关心罕见病研究发展的朋友们，大家下午好！

吐故纳新，春满人间。今日恰逢第11个国际罕见病日，在国家卫生计生委医政医管局的直接领导下，为了提高社会各界对罕见病患者群体的关注，为了尽快突破我国现阶段罕见病研究的瓶颈，为了解决更多罕见病患者药物可得性等切身问题，从而实现我国罕见病研究和诊疗的跨越式发展，为此北京协和医院组织了本次罕见病新药创制协和论坛。

我谨代表北京协和医院，向出席本次学术研讨会的各位领导、同仁们和朋友们表示由衷的感谢和美好的祝福，让我们大家携手互进，共同推动我国罕见病研究事业的进步和发展！

罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，尽管单一罕见病患病率低，但由于涉及病种繁多，估计全球有超过3亿名罕见病患者。然而，95%的罕见病目前没有特效治疗药物，这业已成为了当今医学面临的难题。开展罕见病研究，研发孤儿药物，既是勇攀医学科研高峰的集中体现，也是未来建设“共建共享、全民健康”的健康中国的前沿阵地。

过去，我国罕见病研究受资源分散所限，研究能力总体薄弱，临床诊治能力不均衡，并且缺医少药，总体落后于发达国家。党和国家历来高度重视民生问题，没有全民健康就没有全面小康 。岂曰无衣，与子同袍！关爱那些饱受痛苦的、生而不凡的罕见病患者的生命，是推进“健康中国”建设，实现全民健康的关键一环。社会各界人士理应一同肩负起新时代赋予的责任和使命，迎难而上，玉汝于成！

值得庆幸的是，罕见病研究已经纳入了“十三五”国家重点研发计划，中国罕见病研究和孤儿药研发迎来了重大的发展契机。

北京协和医院作为国家卫生计生委指定的疑难重症和罕见病诊治中心，针对罕见病研究，不忘初心，坚守百年，积累了丰富的临床经验和大量的病例资源。2016年12月，由我牵头的“罕见病临床队列和机制研究”项目正式启动。该项目是“十三五”国家重点研发计划——精准医学研究中的重点项目，在国家卫生计生委医政医管局的直接领导与大力支持下，迅速组建了罕见病诊治的全国协作组，覆盖全国7个地区、20余家大型三甲医院，至此国内对罕见病诊治和研究的主力军初步成型。同年在中国研究型医院学会的大力支持下，罕见病分会在北京正式成立。在此期间我们开展了以下工作：

一是通过项目促进国家统一标准的罕见病注册登记平台建立，开展超过50种以上罕见疾病病例的注册登记研究，形成高效的全国罕见病协作诊治网络。并积极推动“一台两库”的建设， 除了罕见病注册登记平台以外，还创建了罕见病多组学整合的临床数据库和多中心临床生物样本库。迄今为止，项目团队通力合作，已经上线近万个病例。依托国家罕见病注册系统，北京协和医院已经获得国际医学系统命名法SNOMED-CT组织的授权，在未来医学标准术语规范方面迈出了关键一步。

二是促进国际合作和学术交流。2017年9月7日-10日，北京协和医院和罕见病发展中心主办了第十二届国际罕见病与孤儿药大会，就中国和国际罕见病患者注册登记研究经验、罕见病临床诊治和研究进展、孤儿药开发协同创新、患者组织在罕见病药物研发和倡导中的作用等主题展开了积极讨论。本次会议取得圆满成功，在大会上我们提出“关爱每一个生而不凡的生命”的倡议。在罕见病患者的直接参与下，通过大会把国际合作的大门打开，也使得社会更多人士和团体重视和了解罕见病患者群体，关爱他们的生命。会后，北京协和医院积极开展了国际合作，参与中国罕见病知识库编写，通过国家罕见病注册系统平台分享知识、发布信息，培训医生和研究人员。

其次，为进一步推进我国罕见病诊疗、防治和保障，国家卫生计生委于2015年底成立了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。2017年在北京协和医院设立委员会办公室，使得协和医院在全国范围内推动罕见病相关研究能够得到更多的主管部门支持和指导。罕见病诊疗与保障专家委员会办公室成立后，我们召开了专家委员会会议，建议和讨论即将出台的首批罕见病目录。

三是关爱罕见病患者。去年2月28日，北京协和医院联合17个罕见病关爱公益组织举办了国际罕见病日中国宣传周活动，通过网络直播方式提高社会对罕见病的认识。生命是爱，是相信，更是希望！每个生命都有其价值，每个生命都值得被看见！今年国际罕见病日十周年日子里，我们已经看到全国越来越多的医疗机构和社会团体参与到对罕见病患者的关爱中来；积极响应国家号召，协同创新发展，为助力中国健康梦而努力奋斗！一直以来，协和医院坚持以人民健康为中心、坚持公益性为方向，积极运用多学科协作的方式为罕见病患者提供更方便的诊疗途径。为此协和医院开设了罕见病专科门诊，旨在通过基因检测技术，远程会诊、遗传咨询等多种手段，帮助更多的罕见病患者家庭。

本次论坛的主题是罕见病新药创制。事实上，孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的最大瓶颈问题。要解决这个瓶颈，必须开展对罕见病发病机制的研究，寻找孤儿药的研发的靶点或者是切入点。已知的孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解。针对罕见病机制的研究也将拓展常见疾病药物适应证,使部分常见疾病药物能应用于某些罕见病的治疗。反之,罕见病致病机制的重大发现也可能为常见疾病的新药开发提供新的靶点。

总之，对于孤儿药的开发不但能有效缓解患者的痛苦，延缓病情进展，提高生活质量以及延长生命；更进一步地，孤儿药研发可以协助占领生物制药制高点，是中国医学发展能走在国际前列的重要入径。

由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物最初作为孤儿药上市，但后期适应证的拓展使其同样可用于治疗常见疾病,这将有力地推动制药产业的蓬勃发展。

行百里者半九十，新药创制非一朝一夕之功。罕见病药物研发由于基因异质性高、病理机制未明、可参与临床试验的患者数量少等问题，使其在药物研发上更是难上加难。 然而，与罕见病患者和家庭自始至终遭受的磨难和苦痛相比，我们遇到的困难都只是暂时的。今日的中国，处于最好的发展时期，以习近平主席为核心的领导集体，高度重视民生，已经陆续出台新政，鼓励罕见病新药开发以及加快审批，争取尽早上市；另外信息学、人工智能领域的飞速发展大大加快了药物研发的进程，同时也促进了药物研发模式向集成式研发转变，这对孤儿药研发意义重大。

在党的十九届三中全会召开的日子里，在国际罕见病日十周年的今天，各位领导和嘉宾齐聚一堂，共商罕见病研究和新药创制。我相信在党和政府的正确领导下，万众一心，中国罕见病研究和孤儿药创制也将进入新时代、新征程！我们携手并肩、砥砺前行；驰而不息，竿头日进！行之苟有恒，久久自芬芳！2018的春天已经来临，相信罕见病的春天也不会遥远！

最后，由衷地感谢各位领导、同仁，感谢各位朋友，特别感谢罕见病患者们对于本次学术论坛的大力支持！