3月25日，上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”在复旦大学启动。由复旦大学牵头，中国科学院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担，该项目的总体目标是，破解人体除基因外另一半生命“密码”——表型，制定人类表型组研究通用标准，绘制首张“中国健康人群全表型组参比图谱”。现已吸引英国、德国、美国、澳大利亚等７国顶尖科学家共同参与。

人体特征即是表型。生物体从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中，形态特征、功能、行为、分子组成规律等生物、物理和化学性状的集合，即是表型组。科学界认为，基因和环境互相作用决定人体表型。

“人类表型组计划”被视为继“人类基因组计划”后又一战略制高点，将为生物医学研究提供新的突破口和新的范式，并将引领生物医学发展。“国际人类表型组计划（一期）”首席科学家、复旦大学副校长金力院士认为，“人类基因组计划”破解了人体基因“天书”，但疾病不仅仅由基因单一因素导致。作为生命科学领域又一战略制高点，“国际人类表型组计划（一期）”将系统解答基因与表型之间的具体关系和内在机制，探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标，将有助于发现药物靶标，加速医药产业发展。通过全面精密测量、系统精细解构、精准调控干预，破解癌症等疑难疾病机理，推动精准医学发展。

北京协和医学院院长、中国工程院院士王辰也表示，中国人群基数大、样本多、表型广，建立健康人群的表型数据测量标准及技术体系，对精准医学发展具有重大指导意义。

该计划包含三大行动任务。第一，“上海行动”，在上海开展1000健康人群和１万特定人群测量，建立国际公认的表型组测量技术体系、数据标准和流程规范。第二，“中国行动”，在全国开展1万健康人群和5万特定人群测量，并在测量表型范围、精准度、人群队列量级等方面全面提升技术体系和测量能力，建成中国协同研究网络和产学研联盟。第三，“全球行动”，在全球开展5万健康人群和50万特定人群测量，组建多中心研究国际联盟，形成完备的表型组测量与研发体系，共享数据。

“‘国际人类表型组计划（一期）’的标志性成果是绘制首张‘中国健康人群全表型组参比图谱’。该图谱预计覆盖2万个测量指标，这将为中国人健康标准的制定提供依据。”金力院士表示。

据介绍，2016 年 4 月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”作为优先布局的重大科学基础工程赫然在列。

2017 年 11 月，上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划（一期）”资助近 5.6 亿元。被誉为“代谢组学之父”的杰里米·尼科尔森表示，人类表型组研究不仅需要集成多学科的优势力量，更需要全球科学家的大协同，因为这是人类共同的事业。这一科技重大专项有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地，助推中国生命科学走向世界领先地位。

人类表型组国际大科学计划离不开全球科学家的协同合作和全球志愿者的共同参与。该计划现已聘请包含国内外院士和诺贝尔奖获得者在内的80多名中外顶尖专家担任战略指导委员会、学术委员会和伦理委员会成员。同时，正在面向全社会招募志愿者，测量工作将于今年7月启动。