本月初，美国癌症早期筛查公司Grail宣布完成B轮首期融资，融资金额高达9亿美元。该公司计划将于2019年推出首个多种癌症早期筛查产品，拟定价1000美元以内。由于无需组织穿刺，而是通过血液、尿液这类非侵犯性取得的标本通过高通量测序等技术对疾病进行诊断和评估。相比于传统的活检方法，液体活检具有副作用小、操作简单、能重复取样等优点，同时让患者用一种廉价的方式筛查出癌症，在症状还没有出现前能得到及时诊断和治疗。

3月4日，位于深圳的恒特基因举行新闻发布会，宣布将开展一项基于大样本队列研究NGS液体活检技术在高危人群肿瘤的早期筛查。这家在2016年中成立，天使轮融资仅有1000万人民币的初创公司如何去实现这样的目标？该公司总经理周东斌介绍道：“借助于前瞻性的大样本库以及自主研发的NGS检测技术，是公司能够实现后来者居上、弯道超车的实力基础”。

前瞻性大样本库

（数万例已连续跟踪5年的癌症高危人群）

左：恒特基因总经理周东斌；右：中山市肿瘤研究所 副所长 季明芳

恒特基因已与中山市肿瘤研究所签署合作协议，共同开展一项NGS液体活检在高危人群进行肿瘤筛查的大样本队列研究课题。中山市肿瘤研究所是我国肿瘤早诊早治基地，国内首个肿瘤综合防治现场，在各种恶性肿瘤早诊早治、肿瘤登记自动化，肿瘤综合治疗方面业绩突出，承担多项国家科研课题。其中肿瘤登记工作达到国际先进水平，跟踪记录高危人群多年，建立了一个大型的高危人群连续跟踪样本库，为开展大规模队列研究打下良好基础。恒特基因首席技术官陈力博士表示，这个大规模队列研究将是世界领先水平的一个研究项目，它跟其他ctDNA研究不同之处在于，这个研究的人群样本是上万例的高危人群而且已经连续跟踪了5年，检测对象的血液里ctDNA是一个连续变化过程，把这个连续变化的液体活检检测结果与阶段性的临床诊断相结合进行分析研究，可以很好地回答了目前大家正在摸索的液体活检技术在高危人群肿瘤早期筛查的实际应用问题，可以有效地推动我国肿瘤防治工作，是一个利国利民，造福百姓项目。

自主研发的高灵敏度、高特异性的NGS检测技术

左：恒特基因首席科学家郑宗立；右：恒特基因技术总监陈力

恒特基因首席科学家郑宗立博士，在哈佛麻省总医院工作期间，发明了新一代高灵敏度NGS建库技术平台——锚定多重PCR扩增技术AMP（Anchored Multiplex PCR），该方法在麻省总医院癌症分子诊断中，经过三年时间一万例以上的临床应用验证，因为其高效率、高灵敏度和高特异性等优势，目前AMP已经取代院内的其他方法而成为唯一的分子病理检测方法，2016年11月份获得了美国专利授权。2013年该专利独家授权给美国一家新的创业公司ArcherDx公司，ArcherDx在AMP技术平台上开发的RNA DNA二个序列测序产品，因为性能可靠，指标优异，迅速在美国得到广泛应用，在美国Sloan Kettering癌症中心，MD Anderson癌症中心和第三方医学检测实验室LabCorp癌症分子诊断中广泛采用。并且同时兼容illumina与Thermo fisher二个测序平台，使得ArcherDx公司迅速成为美国最有实力的专业NGS分子诊断公司，其产品广泛应用于科学研究、病理检测、肿瘤诊治等领域。目前，恒特基因与美国著名高通量测序（NGS）公司ArcherDx签署了战略合作协议，恒特基因将全面负责ArcherDx公司所有产品在中国市场的商务拓展和品牌推广，以及产品在CFDA的申报工作。

此外，郑宗立博士在AMP的基础上继续研发了新一代的NGS基因诊断产品技术平台（Pano-Seq™）。该技术是恒特基因自行开发自主产权的肿瘤ctDNA液体活检技术，以其稳定可靠、高灵敏高特异性等特点，对中山市肿瘤研究所收集的大型高危人群样本库，进行肿瘤ctDNA检测队列研究。