中国是肝癌的发病大国，每年新发病例占全球约59%。而在现有的诊断、治疗水平下，我国肝癌患者的5年生存率仅约为10%。同时，现有肝癌血清学诊断标志物在极早期肝癌患者诊断和预警方面的特异性、敏感性仍然存在不足，患者早期漏诊率较高。

面对如此严峻形式，由国家肝癌科学中心/海军军医大学东方肝胆外科医院、南方医科大南方医院和贝瑞基因成员企业福建和瑞基因科技有限公司（以下简称和瑞基因）共同发起的全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目正式启动，这标志着中国肝癌防控开创性地进入到极早期防控和临床验证的阶段，有望极大地提高肝癌，特别是早期肝癌的诊断水平，最终提升中国肝病患者的生存质量、摆脱“肝癌大国”的帽子。

2018年4月22日，在上海市中国工程院院士与学术活动中心、海军军医大学东方肝胆外科医院等全国多中心、多医院、多平台的大力支持下，这一具有重大意义的队列研究的启动会在国家肝癌科学中心隆重举行。杨胜利、闻玉梅、王威琪、宁光、王红阳等多位院士以及南方医科大学侯金林教授，和瑞基因董事、贝瑞基因创始人周代星博士等多位嘉宾亲临现场，见证了这一重要时刻。

建立肝癌领域规模最大的极早期筛查预警项目

据悉，该项目由中国工程院院士、国家肝癌科学中心主任、科技部传染病专项副总师王红阳教授和亚太地区肝病学会主席、广州南方医院侯金林教授牵头，联合和瑞基因组织实施，代表了我国在肝病领域的最高研究水平和我国最为成熟、先进的肿瘤基因检测技术及数据分析水平。通过本次前瞻队列研究，将有望实现对外周血肝癌极早期预警标志物的筛选、鉴定以及应用，进而确立中国在肝癌早诊早治的国际领先地位。

作为本项目的重要发起人，中国工程院院士王红阳介绍：“该项目是中国肿瘤、特别是肝癌领域规模最大的极早期筛查预警项目之一。国家肝癌科学中心长期关注肝癌诊断与治疗、关注精准医学研究与临床应用。这次与广州南方医科大学南方医院侯教授、和瑞基因共同发起这个项目，是因为和瑞基因在肿瘤基因液态活检领域有着坚实技术基础，同时也对肿瘤早诊方向的研究展现出了坚定的信心和决心，我们双方都希望用基因检测技术，尽快实现肝癌的极早期防控、寻找肝癌极早期防控和动态检测的标志物。非常难得的是，这个项目得到界内很多专家的支持，得到全国多家医院和研究机构的强强联手。大家都希望这个项目能够让中国在肝癌极早期诊断领域迈出里程碑的一步，也给其它癌种的早诊早筛提供有力的临床经验。”

在项目启动会上，中国科学院北京基因组研究所研究员吴琳教授介绍，该项目将面向1万~1.5万例肝癌高危人群（其中肝硬化患者约 1/3，乙肝患者约 2/3），建立随访监控队列、开展为期3年的前瞻性队列研究，依托高通量基因组测序等技术进行外周血肝癌极早期预警标志物的筛选、鉴定以及应用。该项目首期确定12家中心，检查指标包括肿瘤组织、白细胞和血浆DNA的WGS、甲基化分析以及血液肿瘤蛋白标志物分析。目前，项目的先导实验已稳步开展并累积了大量数据，项目主体将于近期正式启动，进入后续的多中心临床跟踪及数据分析、验证阶段。整体实验预计在2021年完成，其间会发布阶段性研究结果。

核心技术让肝癌早诊不再纸上谈兵

项目的联合发起方之一的和瑞基因成立于2017年8月。作为国内基因测序龙头企业贝瑞基因的成员企业，和瑞基因完整地继承了贝瑞基因原有的肿瘤业务，在针对中晚期肿瘤患者的用药检测、疗效动态监测以及遗传性肿瘤检测领域已经取得了一定成绩。尤其是借助全球创新的专利基因突变检测技术——cSMART 技术和改良优化的 PCR 扩增子测序（tPAS 检测）技术所开发的肿瘤液态活检产品一直处于行业领先地位，也为肿瘤极早期筛查项目提供了坚实的技术基础。

对于本项目，和瑞基因董事、贝瑞基因创始人周代星博士充满了信心。他认为，首先国家在政策上给以充分的鼓励和支持，2018 年两会政府工作报告指出，国家科技投入要向民生领域倾斜，加强癌症等重大疾病防治攻关。与国家肝癌科学中心一起发起并开展肝癌极早期预警标志物筛查项目，这对中国人的健康有着里程碑式的意义，我们期待这个项目可以为中国在肝癌早诊领域带来突破性的进展。和瑞基因为此将投入上亿元经费用于技术开发和临床实验验证。国家肝癌科学中心与和瑞基因的联手，意味着各自的优势可以有机地结合起来，并将国内肝癌领域的专家通过这个研究项目连接在一起，组成一支国家队协同作战，利用基因检测技术进一步提早肿瘤检测的时间窗口，提升诊断的敏感性与特异性，与传统影像学诊断技术共同构建起未来肝癌的极早期筛查、诊断的标准，我们相信一定会得到满意的实验结果。借助专业资本和科研实力布局肿瘤早期诊断，希望肿瘤的早诊比我们原来预期的还要更早落地。

成立之日起，和瑞基因的产业雄心就不止于中晚期肿瘤市场，而是将实现肿瘤早期、极早期筛查诊断作为了企业发展的战略方向和自身使命。和瑞基因总经理周珺在启动会上表示，在国外肝癌精准诊疗的体系下，发展我国肝癌早诊早筛技术是当前的重中之重，“核心技术不能靠乞讨”。本次和王红阳院士、侯金林教授共同发起针对肝癌的预警标志物筛查项目将结合何瑞基因的技术优势，逐步建立起肝癌预警、筛查、诊断的防治体系，为国家节省巨大财政支出，为病人带来福音。他还表示，这一项目也是和瑞基因在贯彻其战略上向前跨出了重要的一步。未来在借鉴本项目实施经验的基础上，和瑞基因还计划陆续推出若干个针对严重危害我国人民健康的恶性肿瘤的早期筛查诊断研究项目。

该项目的启动某种程度上标志着我国肿瘤早期诊断市场的启动，对这个方向基础研究、临床应用和产业化进程的都具有深远的意义。对于本项目的未来成果，我们拭目以待。