日前，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》。国家版第一批罕见病目录共包括121种罕见病，在万众瞩目下终于问世！

我国罕见病诊治及用药受经济、人口、社会保障水平等条件制约，目前仍处于起步阶段，面临诸多困难。近年来，围绕罕见病的诊治和用药，我国积极开展了多方面工作。本次第一批罕见病目录的发布，无疑是整个行业多方努力的结果，对于提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益具有重大意义。

实际上，在本次国家版罕见病目录问世之前，从各地方到医学界，已经有了多个版本的罕见病目录。早在2012年，青岛就首开先河地发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，第一次明确将罕见病纳入大病医疗保障体系中，实现了罕见病医疗保障制度的从无到有。2016年，广东省、上海市也分别发布了各自的罕见病目录。2016年12月，中国研究型医院学会罕见病分会在京成立，同时启动国家重点研发计划罕见病研究项目，其中首批入选的罕见病共59种。此外，相比2016年9月罕见病发展中心发布的《中国罕见病参考名录》共计147种疾病，有88种疾病与本次国家发布的第一批罕见病目录重叠。

针对本次国家版罕见病目录的发布，CHPO总协调人、中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红表示：“罕见病是医学和社会问题的合集，千头万绪，体现科学发展和社会发展的水平。这些年看过很多罕见病患者，深刻地理解罕见病对于患者及其家庭以及社会的影响，见证了中国罕见病事业的进步。破冰之旅，异常艰难，坚持不懈，合作求实，才会有所突破。希望一切越来越好！”

千里之行，始于足下。随着本次目录的发布，我们相信后续我国还将出台更多政策，这也必将为中国罕见病家庭及孤儿药行业带来希望！

以下为文件全文：