肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），在中国俗称“渐冻人症”。今年3月去世的著名理论物理学家史蒂芬·霍金，恐怕是世界上最著名的ALS患者了。ALS最明显的特征是患病后肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。据ALS研究协会称，被诊断为ALS的患者平均寿命为2到5年，存活超过20年的患者不足5%。21岁就患有ALS的霍金于2018年3月14日去世，享年76岁，这不得不说是一个奇迹。

2014年，冰桶挑战风靡全球，为这种罕见病带来了空前的社会关注度；而热潮消退之后，对抗ALS的战役却从未停歇，我国成千上万名医疗工作者仍然奋战在临床一线，用坚守为中国ALS患者带去希望。

ChALSR福州分中心启动及学术研讨会

2018年5月19日，由北京大学第三医院、福建医科大学附属协和医院及中国ALS研究网（ChALSR）主办，北京康旭医学检验所协办的ChALSR福州分中心启动及学术研讨会在福建省福州市召开。主要参会嘉宾包括：北京大学第三医院樊东升教授、何及医生，北京协和医院刘明生教授，福建医科大学附属协和医院黄华品教授、邹漳钰教授，福建省立医院周瑞玲教授和康旭医学检验所创始人魏伟。在会上，专家们就中国ALS临床及研究的现状及如何利用ChALSR多中心合作网络促进中国ALS诊疗的规范化和标准化展开研讨。

北京大学第三医院樊东升教授团队长期致力于ALS及神经系统疾病的研究工作，十余年来积累了大量的病例，取得了丰硕的研究成果。从2004年12月中国ALS协作组成立至今，樊东升教授作为主要的发起者及参与者，见证了协作组从最初几家医院到目前几十家医院的发展历程，对推进和提高中国ALS临床及科研水平发挥着越来越大的作用。但我国ALS的临床现状仍不乐观：一方面，基层医生对该病的认识，特别是规范化诊断、治疗以及长期随诊管理等存在不足，同时缺少相应的病例数据收集、管理工具；另一方面，患者在全国各地多处就诊，不断形成“数据孤岛”，造成资料收集不统一、数据共享困难等挑战，导致收集到的数据不能全面准确反映中国ALS的概貌。为了解决这些难题，中国ALS研究网（www.chalsr.net）应运而生。2017年6月25日，中国ALS研究网启动及研讨会在京召开，标志着这一工作的正式启动（报道链接：聚焦罕见病 | 中国ALS研究网启动及研讨会）。

北京大学第三医院樊东升教授

会议首先由北京大学第三医院樊东升教授作题为《运动神经元病规范诊治与管理》的报告。樊教授系统介绍了从诊断、鉴别诊断、数据收集到治疗、随诊的详细流程及各步骤应注意的重要事项，提出了对ALS患者，诊断及治疗都应遵循ASAP（越早越好）的原则。他还指出，基因检测针对家族性ALS患者、年轻的ALS患者（<45岁）及有特殊或不典型临床表型，需要与其他神经系统疾病进行鉴别诊断的ALS患者的重要价值。针对ChALSR平台，樊教授特别指出，该平台的最重要作用是“服务”：即为参与医生提供必要的病例标准化收集管理工具、为参与医生提供入组患者来京就诊的绿色通道等。通过对入组患者的标准化管理，提高疾病诊断、治疗及随诊的标准化水平，使得患者能够在多中心支持下实现长期本地随诊及规范化治疗。

北京大学第三医院樊东升教授回答现场提问

北京协和医院刘明生教授在《ALS诊断中的常见问题》报告中阐述了ALS的诊断标准，尤其强调了诊断中需要特别注意的细节，包括ALS起病形式和病程中容易混淆的问题、患者的典型症状和体征分布、UMN体征的判断等。刘教授指出，临床病史和查体是ALS诊断的基础，肌电图和影像学等检测手段在早期诊断和鉴别中发挥了重要作用，但鉴别诊断的辅助检查应个体化选择，密切结合临床，以最少的检查解决最大的问题。

北京协和医院刘明生教授

接下来ChALSR项目执行负责人何及医师介绍了ChALSR网站的基本情况。CHALSR由官网平台、研究数据平台和线下专家协作三部分构成，由多专业管理团队共同维护，实现了对ALS项目的全程管理。ChALSR设计的CRF表是由哈佛大学公共卫生学院指导设计的，已经在国内实行了有十几年的时间，也实现了中国化。我们希望通过ChALSR的启动，能让更多的医院参与到ALS的研究和数据共享工作中来，在高效的合作平台和完善的制度设计的协助下，更好地推进中国ALS的研究工作。

ChALSR执行负责人何及医师

ChALSR云平台

福建医科大学附属协和医院邹漳钰教授分享了ChALSR福建分中心的建设情况并做《基因检测在ALS应用中的思考》演讲。邹教授全面介绍了ALS相关分子遗传学研究进展，详细阐述了ALS各致病基因的不同特点，深入浅出地讲述了基因检测在ALS及其他神经系统疾病中的重要作用。同时，邹教授表示很高兴加入ChALSR项目，将和樊东升教授一道，全面开展规范的ALS患者病例收集、诊断及治疗工作。

福建医科大学附属协和医院邹漳钰教授

康旭医学检验所CEO魏伟通过专题报告《分子遗传学技术的临床应用及进展》介绍，作为国内第一批获得临床分子遗传学检验资质的第三方检验机构，康旭医学检验所自2011年起在临床分子遗传学检验服务领域深耕了7年，产品包括癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病在内，涵盖了所有医学学科。康旭非常荣幸能够作为该项目的主要支持方，和樊东升教授及其他专家一道，通过ChALSR这个平台，促进ALS的研究及临床诊疗水平的不断提高。在项目中，康旭利用自身的技术优势及覆盖全国的服务网络，从项目开展过程中所必要的临床分子遗传学检验服务、干库及湿库的建立、基础数据库及网络前端的开发及维护等多个方面提供全力支持。

康旭医学检验所CEO魏伟

在讨论环节，参会专家各抒己见、畅所欲言。樊东升教授强调，希望ChALSR平台给广大医务工作者提供更多的帮助，另外，ChALSR还会通过其他渠道，如定期举办城市连线会议进行疑难病例的多方联合会诊、组织专题研讨会议和学习班，共同促进ALS乃至整个神经系统疾病的临床工作规范化。分中心组将作为ChALSR行动的纽带，连接首都三甲医院和地方医院。

活动讨论环节

其他专家也分别作精彩发言，现场讨论气氛热烈。通过此次研讨会可以看到，无论是临床专家还是从事分子遗传学诊断的专业人士，各方都以坚定的决心和极大的热忱投入到中国ALS研究和诊疗事业中去。相信在各方的共同努力下，终有一日，“渐冻人”的坚冰必将为更多的笑容所融化。

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