个性化医学联盟（PMC）近日发布了一份新报告“ThePersonalized Medicine Report: Opportunity, Challenges, and the Future”，报告指出，自2012年以来，市场上通过个性化医学方法开发的药物数量增加了62%。个性化医学可以给患者提供诸多好处，例如确保患者以正确的剂量获得正确的药物，以增加有效性并减少不良事件，但个性化医学仍面临着报销和临床应用上的挑战。

在这份报告中，PMC列举了一些成功的例子，例如HER2检测。作者写道，约30%的乳腺癌患者过度表达HER2基因，在这些患者的治疗方案中加入靶向药物可以将她们的复发风险降低52%。个性化医学也有助于确定患者面临的药物不良反应风险。美国食品和药物管理局（FDA）现在建议对使用华法林（口服抗凝药）的患者进行药物基因组学检测，以确定正确的剂量。

但是，虽然报告的作者说这种个性化方法有可能降低整体医疗保健成本，但其成本效益究竟如何是有争议的。

该报告引用Genomic Health公司的Onocotype DX检测，作为指导乳腺癌治疗和节省资金的例子。根据GenomicHealth进行的经济分析研究，作者指出，由于化疗使用减少，这项指导治疗的检测可以为每位患者节省2,256美元。

然而，其他研究发现了更多的混合结果。例如，Intermountain Healthcare的研究人员比较了癌症患者在精准医学指导下的治疗和标准治疗，发现精准医学治疗组患者在无进展生存期每周的费用比对照组略低，分别为4,665美元和5,000美元；但总花费较高，为91,790美元，而对照组每位患者为40,782美元。这主要是由于与标准化疗相比，靶向治疗的成本更高。但是精准医学治疗组患者的平均无进展生存期为21.4周，而对照组为11周。

该报告承认，虽然个体化医学很有前景，但仍需克服一些挑战。在监管方面，尽管FDA最近发布了一份关于实验室自建检测（LDT）的白皮书，但尚未最终确定其对LDT的监管策略。所以目前FDA批准的检测产品和LDT在市场上并存，造成了不平等的竞争。

此外，许多检测开发人员讨论了使检测获得报销的挑战，而付款方则认为检测开发人员通常不能在随机研究中证明他们检测的效用。

PMC的作者写道，为了克服这些挑战并实现个体化医疗的潜力，政策决策者必须创造一个环境，鼓励增加对诊断检测和靶向药物的投资，在实现安全、准确和可靠的患者护理方面取得新进展，并建立一个可行的途径来提供患者服务。

附图：人类基因组计划完成以来的技术进展

附图：个性化药物及其相关生物标志物