近年来，精准医疗的发展如火如荼，国内外许多公司对基因测序研究的热情只增不减。基因测序设备龙头企业Illumina，成立20年以来，一直注重研发市场。但随着测序技术应用场景的不断拓展，公司也将目光投向了临床市场，包括生殖健康、肿瘤以及消费级基因检测市场等。

Illumina高级副总裁兼首席商务官Mark Van Oene（左）

Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton博士（中）

Illumina全球副总裁大中华区总经理赵瑞林（右）

日前，测序中国受邀参加了Illumina公司在上海Office举办的记者见面会，会上Illumina高级副总裁兼首席商务官Mark Van Oene、Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton、Illumina全球副总裁大中华区总经理赵瑞林接受了媒体采访，就Illumina的业务合作、基因检测应用的发展、行业标准等问题进行了讨论，并分享了对消费级基因检测和中国基因检测行业发展的一些看法。

重视中国市场，满足客户需求

对于本次的中国之行，Van Oene表示，目前全球的基因测序市场发展非常迅速，而中国已经成为Illumina的全球第二大市场，营收占比近10%，Illumina在中国的投入是不遗余力的，很多新产品也会第一时间在中国发布，希望能与中国基因测序市场共同发展。

Hampton博士负责公司的临床业务，鉴于中国市场对整个公司发展的重要性，他表示本次来华主要是与客户和合作伙伴沟通，以及时了解中国市场、客户的需求变化，以期在研究和临床领域能够提供更好的支持与服务。

Mark Van Oene

对于国内外市场发展的不同，Van Oene认为，国外已经可以通过实验室认证的检测系统进行相关检测产品的审批，而中国目前的审批流程还未进行相关完善，可能对新产品上市造成一定影响，为此，Illumina正与国内多家企业合作，共同积极推进相关进程，使中国消费者能够早日从中受益。

赵瑞林补充道，Illumina与中国政府也有很多沟通，如商务部和卫健委等，加速国外已经批准的大panel在中国的应用，造福更多中国百姓，让大家能真正感受到基因测序为生活带来的影响和深刻变化，也有助于提高医疗界对基因测序的认可。

当然，目前中国国内也有众多基因测序服务公司，Illumina作为行业里的领头羊，在国内既有合作伙伴，也有竞争对手，但不能否认的是，这些合作与竞争恰好也成为了基因行业发展的良好动力。

广泛合作，共同推进行业发展

为促进公司与整个行业的发展，作为行业的佼佼者，Illumina与行业内多家公司都保持了稳定的合作关系。2018年4月，Illumina与Loxo Oncology建立了全球战略合作伙伴关系，为Loxo的肿瘤药物开发基于NGS的泛癌伴随诊断，随后又宣布与百时美施贵宝公司合作。同时，Illumina也积极主动与中国本土下游公司展开合作，最大化开拓中国市场，如在NIPT方面，与贝瑞和康、安诺优达进行了合作；肿瘤方面，与燃石等众多公司都有合作研究。同样在4月，Illumina宣布与WeGene公司展开合作。

对此，Van Oene表示，Illumina选择合作伙伴除了责任感和专业性，更看重公司的创新能力。与Loxo的合作是一个必然，泛癌研究已经成为一种趋势，泛癌基因可能在某种癌症中不起主导作用，但它是某类、某几种癌症的共同点，研究人员可以利用大Panel寻找共同基因突变位点，扩大抗癌药物的适用范围。

赵瑞霖补充道，Illumina也非常看重中国的消费级基因检测市场，与WeGene等公司的合作也是为大力推进这一市场的开发。我们希望打造一个平台，使更多的公司通过这个平台为消费者服务，其中最重要的是支撑消费产品的科学意义与价值，Illumina希望大众消费者真正能够感受到科学进步给大家生活带来的深刻变革。

科研仍是重点，消费级基因检测成热点

精准医疗为企业带来的是长期投资效益，而基因检测作为一个新技术，未来一定会成为精准医疗、健康管理的标准技术之一。Van Oene透露，在当前发展形势下，基因检测最基本最重要的仍是科研市场，所以Illumina的核心业务仍是科研，公司在研究方面的投入一直在持续增长，这也为公司提供了良好的发展条件。但不可否认的是，基因检测的未来肯定是消费级应用和临床诊断应用。

目前Illumina科研业务包括研究和转化，但大众对于基因的了解，很大程度上受消费基因产品的影响。在美国，祖源和易感基因检测都非常受欢迎，随着消费级基因检测的市场覆盖率越来越大，人们对基因检测的认识也会越来越深入，希望随着中国消费级基因检测市场的开发，能够得到更好的效果。

Garret Hampton

Hampton博士则从临床角度进行了分享，一方面市场上的基因检测广告五花八门，大多患者或消费者会选择向医生询问是否该进行某些基因检测，但约60%的医生对基因并没有深入的了解，尽管他们已经从医多年，经验丰富；另一方面，即使消费者进行了基因检测，但医生无法进行精确的数据解读，后续的治疗方案也就无从谈起。

从以上两点可以看出，目前基因检测实践中的两个应用主体：消费者和医生，还没有匹配，这成为基因检测应用拓展面临的一个难题，Illumina从中看到了相关从业人员教育的重要性，目前正在这一方面不断完善。

赵瑞林从中国市场的角度分享了一些看法，目前中国消费者对基因检测的认可程度呈现出一个有意思的现象：超过80%的消费级基因检测的受众为40岁以下的年轻一代，他们出于娱乐和好奇的心理进行了基因检测，而50岁以上的受众群体是出于健康需求接触基因检测。不同的目标客户群有不同的基因检测需求，这是企业在开拓市场时应该注意的一点。

行业标准，隐私规范不可忽视

从2017年开始，消费级基因检测行业在中美两国都开始进入快速发展阶段，参与消费级基因检测并拥有自身数据的人口数量均快速增长。但消费级基因检测仍存在公众认识偏差、技术不足、标准不唯一等诸多问题，消费级基因检测市场急需树立行业规范。

赵瑞林

关于行业标准问题，赵瑞林讲到，虽然近年来中国消费级基因检测市场已经有了非常明显的增长，但毋庸置疑的是，中国仍有非常大的市场等待挖掘。技术的成功应用离不开行业标准的规范约束，但基因检测是一个新兴产业，标准如何制定、如何实施还需要公司、政府和行业协会等共同摸索探讨。现在Illumina也积极和其他公司，包括竞争对手、上下游合作伙伴和行业协会共同推动这一进程。除此之外，为保证行业的良好发展，还应注意最终形成的标准应该是统一、公认的唯一标准，而不是多个。

在基因检测数据方面，除了解读标准，还应关注隐私问题。与西方国家相比，中国的隐私问题并没有得到足够重视，但身处大数据时代，每个人的生命都可以被数字化。在基因数据解读之后，如何有效利用这些数据、如何保护患者的隐私是消费者极其关注的一个问题，因此，明确统一的规范标准必不可少。