全面二孩政策已经落地一年多，依旧是全国两会代表委员关注的焦点。代表们认为关于生育二孩，更应该关注的严峻问题就是出生缺陷。

我国是出生缺陷的高发国。据统计，我国每30秒就有一个出生缺陷儿降生。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达90万例。全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾患儿，约占中国家庭总数的1/10。出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质，给社会家庭带来了沉重负担。

研究表明，父母年龄越高，子代发生出生缺陷的风险越大。随着国家二孩政策全面放开，高龄孕妇占比增多，我国人口出生缺陷发生率也随之呈上升趋势。生育二孩家庭很大一部分为高龄孕妇家庭，随着孕妇年龄增长，人体生理功能下降，35岁以后女性会出现卵巢功能减退、子宫协调性变差、体质下降、染色体异常发生率增加等情况，成为生育出生缺陷子代的高危人群。40岁以上的男性，体质下降，精子质量下降，临床上把丈夫为40岁以上的孕妇也称为高危孕妇。高龄及高危孕妇生育二孩，出生缺陷高发，该如何应对？

“残疾人的来源主要是遗传，这个比例很高，我们想要铲除‘残根’就要从胎儿抓起。必须把健康抓早抓实。” 全国政协委员、山东省政协原副主席、民进中央常委栗甲说，社会发展到今天，我国的基因检测、筛查技术已经达到了国际先进水平，可以提早预知胎儿健康情况。因此他建议普及基因检测技术，减少出生缺陷。希望引起国家高度重视，逐年减少出生缺陷比率，提高人口素质。

为了降低我国出生缺陷发生率，提高人口素质，国家《“十三五”规划纲要》明确提出，要加强妇幼卫生保健及生育服务，加强出生缺陷综合防治，建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治的服务制度。《“十三五”规划纲要》还提出，要实现基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖出生人口50% 以上的目标。

按照国家相关规定，各地陆续出台出生缺陷防控措施及规范性文件，初步建立了出生缺陷综合防治体系，要求在“十三五”期间，积极推进孕前优生健康检查并使城乡居民全覆盖，同时加强孕前优生健康检查的指导与督导，提高项目完成质量。认真落实政策措施，继续加强宣传倡导和健康教育，提高群众优生意识。积极探索建立部门间协作机制，推进妇幼健康服务机构的标准化和规范化建设。稳步增加资金投入，进一步支持和保障优生优育工作的顺利进行，尝试建立新型服务模式，构建社会组织广泛参与的格局。

为积极推动“出生缺陷三级防控”，并提供一体化诊断解决方案，以先进的核酸诊断技术产品（广东凯普生物科技股份有限公司）开展产前出生缺陷诊断的工作已经在不同地区开展。如海南省黎族地区及梅州妇幼保健院孕妇孕前保健和地中海贫血（地贫）出生缺陷（地中海贫血基因检测试剂盒）干预体系的建立，中国出生干预救助基金会和山西省各地市政府组织实施的重大民生工程“耳聋易感基因新生儿筛查工程”（耳聋易感基因检测试剂盒）项目以及一系列妇幼健康检测产品（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测试剂盒、苯丙酮尿症基因检测试剂盒），均在积极推行“出生缺陷三级防控”，在分子诊断水平上指导优生优育，努力降低出生缺陷发生率，提高人口素质方面发挥了重要作用。

来源：妇产科网