由左至右分别为：WeGene CTO陈钢、元码基因医学总监袁大巍、基云惠康CEO郝向稳、顾大夫工作室创始人顾卫红、果壳生物CTO裴志华、水母基因产品总监陈宁
6月30日，以“交叉融合，协同创新”为主题的第四届精准医疗与基因测序大会在北京协和学术会堂隆重召开（大会精彩回顾）。与主会场的盛况交相辉映，大会分会场“引领·传播丨基因检测媒体对话会”也是大咖云集。分会场由顾大夫工作室创始人顾卫红博士主持，特邀嘉宾包括WeGene CTO陈钢、基云惠康CEO郝向稳、元码基因医学总监袁大巍、水母基因产品总监陈宁、卫吉尔CEO刘长胜及果壳生物CTO裴志华。众多消费级基因检测行业的资深专家、从业者及媒体工作者相聚一堂，深入讨论了消费级基因检测的现状和未来。
顾大夫工作室与测序中国将于7月14日（下周六）共同举办顾大夫沙龙第二期：消费者基因检测与健康咨询和管理，届时将有更多消费级基因检测内容与大家进行分享，欢迎各界踊跃参与（报名方式详见文末）。此外，本文还对美国NIH Genetics Home Reference消费级基因检测板块内容进行整理，就大众较为关注的六个消费级基因检测问题进行了回答。
引领·传播丨基因检测媒体对话会现场
分会场主持人、顾大夫工作室创始人顾卫红博士
WeGene CTO陈钢
基云惠康CEO郝向稳特别提出了法律效力的问题，强调了消费级基因检测和临床级基因检测的结果（报告）不仅有着不同的现实意义，在法律意义上也有差别。
基云惠康CEO郝向稳
水母基因产品总监陈宁表示，理解消费级基因检测需要明确它究竟解决的是消费者的什么问题。他以祖源基因检测为例，向听众介绍了对于中国人具有特殊意义的姓氏文化如何与基因检测有机结合，从而实现消费级基因检测在文化/历史应用场景中的落地。
水母基因产品总监陈宁
目前，消费级基因检测对于普通大众来说仍是新鲜事物。陈钢提出，消费者与平台的互动是至关重要的。他认为，并不应该由某一家公司提供所有场景的服务，而是应该由平台为消费者提供授权给各种机构提供服务的权力。郝向稳指出，单纯通过降低成本来普及基因检测的思路是有问题的。智能手机定价几千块钱，而且迭代也很快，为什么大众的接受度很高？所以说，如何挖掘、实现基因数据的价值是每一个从业者都需要思考的问题。
基因检测（基因数据）价值的实现离不开科学性和准确性的保障。准确性包含两个维度：一是实验检测和突变鉴定的准确性；二是对突变进行解读的准确性。果壳生物CTO裴志华认为，突变鉴定的准确性可以通过一代验证等方法解决，而解读的准确性依赖于人群频率数据库的建设。卫吉尔CEO刘长胜也认为，建设基于中国人群的数据库，而不是一味利用国外人群的数据库，对于解读的准确性有着重要的影响。
果壳生物CTO裴志华
卫吉尔CEO刘长胜
元码基因医学总监袁大巍提出，对于准确性的要求也需要分情况讨论。比如祖源检测，对消费者来说，很多时候其准确性无从判断；生活习惯的检测，如是否爱吃香菜，消费者很容易判断；疾病风险的评估，则需要随着时间的推移才能证实其可靠性。顾卫红提出，针对不同的应用方向（祖源/生活习惯/疾病风险），需要不同的证据等级。根据几篇文献进行解读，与通过大量的文献梳理，以数据库为基础来进行的解读，准确性是截然不同的。
元码基因医学总监袁大巍
另一个重要问题是，基因检测的数据解读并不应该仅限于位点信息，而应该结合表型数据进行综合分析。陈宁提出，利用好与用户交互的机会，告知用户收集表型数据的重要性，可以帮助检测机构收到更完整、准确的表型信息。
谈论基因数据的获取及应用，用户隐私是绕不开的话题。郝向稳向听众介绍了基于区块链技术的HGBC（Human Genome Bock Chain）在基因数据应用方面的探索。他认为，利用区块链技术确权，可以方便数据的安全存储和授权使用，是一个有潜力的发展方向。陈钢针对目前WeGene采用的一些隐私保护的功能和条款进行了阐述。WeGene是第一个开放用户下载原始数据的平台，并且允许用户随时终止实验，或者将数据完全抹去。他认为，没有绝对安全的系统，但是可以用一些机制保障安全，如数据库分割等。
消费级基因检测从诞生到发展已经经历了十年以上的时间，伴随着众多创业者在产品研发、推广方向的探索，我们对于消费级基因检测内核的理解也在不断深入。消费级基因检测带给用户什么价值？娱乐？社交？还是对于自身的深入了解？生活方式的实际改变？不同的人有不同的答案。
逻辑上紧密相连的另一个问题是，基因检测应该在多大程度上连接后续的“解决方案”？对此，陈钢介绍说，目前WeGene平台以连接多种场景的解读服务为主，但他们也在积极尝试与不同的机构合作，为用户提供多种生活服务。比如目前WeGene和一家营养管理公司合作，为接受检测的用户提供一对一的营养指导。通过这种合作方式，用户一方面可以享受价格优惠，另一方面也可以更快捷地获取到专业化的健康管理。
对于消费者来说，基因检测是一生一次，还是应该反复多次呢？在场的众多专家都表示自己做了不止一次。郝向稳指出，从科学研究的角度来说，每个细胞都是一个基因组，一次检测很难给出针对个体的精细化评估。另外随着技术的进步和人类对于基因组认识的深入，RNA水平、表观遗传水平及肠道微生物的检测，都将在不同应用场景下发挥作用，为消费者提供全方位服务。
涉及到疾病风险的解读具有其特殊性。袁大巍指出，检测是一回事，“敢不敢看是另一回事”。基因检测公司应该保障用户的不知情权，在检测之初就向用户详细阐明基因检测的意义，并向用户提供是否知晓重要的、晚发型疾病的风险的选择权。
在消费级基因检测迅速发展的今天，这种思考是极有意义的，它提醒着我们，基因检测并不仅仅是一纸报告，一种“高大上”的产品，更不是一个所谓“风口”，一个赚快钱的机会。同样地，在我们眼中，基因测序技术，也绝不仅仅是机械的、对基因序列的识别和解析，而是从骨子里就带着探索生命奥秘的理想，带着认识世界、改变世界的宏愿。与其说本文是一篇报道，不如说是一个引子，通过从业者的自述和观点展示，尝试着去激发读者对于基因检测的思考。
消费级基因检测的力量不可忽视，这同样体现在国际市场上。23andMe、Ancestry、Decode Genetics、DNA Direct等众多国外消费级基因检测公司的出现，使大众对于基因检测的兴趣日益渐涨。美国NIH Genetics Home Reference也就大众关注的消费级基因检测问题进行了回答，以下为测序中国精选的六个热点问题及回答。
一、什么是直接面向消费者的基因检测？
大多数情况下，基因检测是通过医生、执业护士和遗传咨询师等健康医疗提供者所开展的。医务人员会决定进行哪项检测，从实验室订购检测项目，收集并运送DNA样本，解读检测结果，然后将结果告知患者。医疗保险公司通常会承担一部分或全部的检测费用。
而直接面向消费者（Direct-to-Consumer，DTC）的基因检测则不同于上述形式。这类基因检测通过电视、印刷广告或互联网直接销售给消费者；同时消费者也可以在互联网上或实体店中购买产品。消费者需要将DNA样本寄送至公司，然后可直接在一个安全的网站上或书面报告中收到检测结果。DTC基因检测让人们能够了解他们的遗传信息，而且这个过程中无需涉及医务人员或健康保险公司。
目前有数十家公司（美国范围内）可以提供各种各样的DTC基因检测产品，其中最受欢迎的一些产品可以利用遗传变异对健康状况进行预测，或提供共同特质的信息以及祖源信息。如今，DTC基因检测的公司数量正在持续增长，同时，这些检测所涵盖的健康状况和特质范围也在增加。但是由于目前缺乏对DTC基因检测服务的监管，因此在进行这些检测之前，对现有检测服务的质量进行评估是非常重要的。
二、哪几类DTC基因检测是有效的？
在DTC基因检测公司众多的情况下，选择一种最有用的检测产品已成为一种挑战。当我们考虑进行这类检测时，应先想想希望通过检测获得什么。一些DTC基因检测是非常特殊的，例如亲子鉴定，而其他检测则能够提供广泛的健康、祖源和生活方式信息。
DTC基因检测主要包括以下几类：
这类检测会评估个体患有某种常见疾病的遗传风险，例如乳糜泻、帕金森病和阿尔兹海默病。一些公司还可能提供一些非常见疾病的携带者检测，例如囊性纤维化和镰刀形红细胞贫血症。携带者指的是基因组中含有某种基因突变的一个拷贝，当某个人基因组中存在两个突变的拷贝时，则会引起遗传疾病。此外，这类检测还能寻找与其他健康相关性状相关的遗传变异，例如体重和新陈代谢。
这类检测会提供关于个人祖先的线索，例如他们来自哪里、他们的种族以及家庭间的遗传联系。
这类检测的结果可以指出被检测个体间是否具有血缘关系。例如，亲属关系检测可以判断某人是否是另一个人的生父（亲子鉴定）。但DTC基因检测的结果，包括亲子鉴定，通常不被法庭所接受。
这类检测的结果会基于个体的DNA变异，提供生活方式相关因素的信息，例如营养、健身、减肥、护肤、睡眠甚至你的葡萄酒偏好。很多提供这类检测的公司还会根据每个人的检测结果，提供一套个性化的服务、产品或程序。
在选择一种DTC基因检测产品前，消费者需要弄清楚哪种信息将会被报告给自己，是关于健康、祖源还是其他类型的信息。此外，还要考虑一下哪些信息自己宁愿不知道。在某些情况下，如果消费者在公司返还检测结果前告诉公司自己不需要知道哪些信息，那么就将不会接收到相关的信息。
三、DTC基因检测的利与弊有哪些？
DTC基因检测有利也有弊，尽管它们与医务人员开具的基因检测有所不同。
DTC基因检测增强了人们对遗传疾病的认识；
提供了关于个人健康、疾病风险和其他特性的个体化信息；
帮助人们更加积极地对待自己的健康；
不需要医务人员或医疗保险公司的批准；
与医务人员开具的基因检测相比，DTC基因检测更便宜；
DNA样本收集步骤通常非常简单且非侵入式，而且能够快速得到结果；
个人检测数据会被纳入到大型的数据库中，这些数据用于进一步的医学研究。根据公司的不同，这样的数据库可能包含了数百万参与者的信息。
检测可能无法提供消费者感兴趣的健康状况或特征信息；
这类检测无法明确告知人们是否会患有某种疾病；
消费者可能会得到关于其健康、家庭关系或祖源信息预期之外的信息，这些可能会让消费者感到压力或不安；
人们可能会基于这些检测结果中不准确、不完整或被误解的信息做出与疾病治疗和预防相关的重要决定；
目前缺乏对DTC基因检测公司的监管；
未经证实或无效的检测可能具有误导性，可能没有足够的科学证据将某些遗传变异与特定疾病或特征联系起来；
如果检测公司在非授权情况下使用个人遗传信息，或者个人检测数据被窃取，那么遗传隐私可能会受到损害；
基因检测的结果可能会对获得人寿保险、伤残或长期护理保险造成影响。
DTC基因检测仅能提供关于个人健康的一部分信息。其他遗传因素、环境因素以及所选择的生活方式和家族疾病史，同样会影响多种疾病的发生几率。这些因素会在咨询医生或遗传咨询师时进行探讨，但是在很多情况下，使用这种家庭级别的基因检测是无法解决这些问题的。
四、DTC基因检测是如何进行的？
对于大多数类型的DTC基因检测，流程大致如下：
检测产品可以在线购买（并邮寄到家），也可以在商店中购买。一些检测套装的价格包括分析和解读，而在某些情况下，这些信息则需要单独购买。
收集DNA样本通常需要将唾液吐到采集管中，或者擦拭口腔内侧，然后按照公司指示邮寄样本。有些情况中，消费者还需要到医院去抽取血液样本。
实验室会对样本进行分析，以寻找特定的遗传变异。检测中所检测基因变异取决于检测的目的。
大多数情况中，消费者可以在线获取检测结果。其他检测公司会通过邮件或电话方式给你发送结果。检测结果通常包含特定遗传变异对健康或祖源情况的解释。某些情况中，会有一名遗传咨询师或其他医疗人员为你解释检测结果并回答问题。
五、DTC基因检测的结果意味着什么？
DTC基因检测可以提供关于个人健康、特性和祖源的有趣信息。然而，检测结果可能并不如很多人期望的那样明确。提供这些检测的公司通常会告诉顾客，这些结果仅用于知识、教育和研究目的，不能用于诊断、预防和治疗疾病或健康问题。当解读检测报告时，消费者应该牢记这个区别。
基因检测结果提供了关于个人患有某种疾病的几率，以及具有某种特性的可能性，例如酒窝或乳糖不耐受。这些结果通常是基于对一个或多个已知或疑似与某种疾病或特性相关的遗传变异分析。
检测结果预测疾病风险时并不能提供关于一个人是否会患上某种疾病的明确答案，其他未检测的遗传变异、环境因素、生活方式（例如饮食和运动）都可能会通过某种未知的方式影响疾病风险。因此，检测结果表明患有某种疾病的风险较高并不意味着你就会患上某种疾病，而结果显示患有某种疾病的风险较低也不意味着你就永远不会患上这种疾病。
这类分析会提供关于家族起源地理区域的信息。这些结果都是根据某些遗传变异计算得到的，这些变异在世界上某些区域更常见。消费者还可以选择接收与其相关的其他个体的信息（前提是该个体也进行过检测，预测结果基于DNA序列的相似性）。
有时候祖源分析的结果是出乎意料的，或者与某人所了解到的家庭情况不符。这些检测可能揭示以前不为人知的生物学关系信息。血缘关系极近的人，例如兄弟姐妹，收到的祖源信息可能略有不同，这是因为分析结果受限于向检测公司提交DNA样本的客户数量和差异性。值得注意的是，收到关于个人背景、家庭意料之外或模棱两可的信息是这类检测的潜在风险。
大多数情况中，DTC生活方式检测产品都会评估与某种特性相关的遗传变异，例如新陈代谢、昼夜节律或者嗅觉及味觉。公司会基于检测结果向消费者推荐特定的饮食或健身计划、膳食补充剂、护肤品或者其他产品。然而在大部分情况中，某种基因变异与某种复杂特征，例如体重、运动表现或睡眠之间的联系是间接的或未知的。因此这类检测结果很难解读，也很难预测推荐的产品或服务是否会对消费者会有所帮助。
如果你对你的检测结果有疑问，可以向提供检测的公司寻求专业支持，例如寻求遗传咨询师的指导。消费者还可以向其医疗服务提供者分享其检测结果。当消费者收到公司发来的DTC基因检测结果时，可先与医生讨论一下，然后再对健康、饮食或运动方式进行调整。
六、DTC基因检测可以告诉我是否会得癌症吗？
虽然DTC基因检测可以评估个体的风险，但是它不能准确告诉人们是否会发展为某种形式的癌症。很多其他因素都会影响一个人患癌的风险，包括性别、年龄、饮食和运动、种族背景、既往癌症病史、激素和生殖因素、家族史。
美国食品药品监督管理局目前只批准了一家DTC基因检测公司，23andMe，提供癌症风险检测。该项目会检测BRCA1和BRCA2两个基因的三种变异。这些变异在德系（东欧）犹太人血统人群中都与乳腺癌、卵巢癌以及其他潜在类型癌症的风险增加相关。
研究人员估计，5%~10%的癌症都是家族相传的。一些癌症与某些特定基因的遗传变异相关，例如BRCA1和BRCA2，每个基因中都有1000多个变异与癌症风险增高相关。然而FDA批准的DTC基因检测只分析了其中的三个变异。检测中所含有的变异在德系犹太人中比其他种族更常见，因此，如果受试者不是德系犹太人血统，这些检测结果可能并没有作用。
因为检测中所包含的变异是不常见的，所以大多数人们都会得到阴性的结果。但是阴性结果并不意味着永远不会患上癌症。同样地，阳性结果（检测中发现一个癌症相关基因变异）也并不意味这就一定会患上癌症。
DTC癌症风险基因检测可能会让人产生压力和焦虑。因此医疗专业组织和患者倡导组织强烈建议考虑进行BRCA1和BRCA2基因检测的人们，包括DTC基因检测，能与遗传咨询师探讨想要接受这类检测的原因，以及检测结果对他们健康的意义。
“引领·传播丨基因检测媒体对话会”已经告一段落，但关于消费级基因检测的探讨不应停止。为加强各方交流，促进消费者基因检测稳步发展，顾大夫工作室与测序中国将于7月14日共同举办顾大夫沙龙第二期：消费者基因检测与健康咨询和管理。欢迎临床、遗传咨询、基因检测、数据分析/管理、体检、商业保险、投资、社会伦理、科普等领域人士参加交流。此外，本次沙龙还将在探基平台进行现场直播，敬请期待！
时间地点：
2018年7月14日（周六）下午1:30-5:30
北京市昌平区腾讯众创空间A座二层图书馆
有意参与本期沙龙的机构可通过以下方式联系我们：
刘女士：18644998212（微信同手机号）
何先生：13811383871（微信同手机号）
参会报名
扫描下方二维码，即可报名参会
本文由 SEQ.CN 作者：白云 发表，转载请注明来源！
