肿瘤基因信息学数据平台启动-发起方代表秦叔逵教授、李进教授、 张继翔总裁签字

2018年7月6日中国临床肿瘤学会（CSCO）举办的BOA（Best of ASCO）会议期间，首个专为中国人高发癌种精准治疗而启动的肿瘤基因信息学大数据平台在莲和医疗专场卫星会上正式启动。

早在2008年，由中英美德等国科学家共同承担研究任务的“国际千人基因组计划”，旨在绘制迄今为止最详尽的最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱；2015年英国政府投资5.23亿美元启动的“10万人基因组计划”，绘制与疾病发生、治疗和预后相关的重要遗传信息图谱。目前国际上已经有数个大型开放数据库，为储存、分析和分享癌症基因组数据及相关临床数据公共平台。其中，TCGA数据库就是大家最熟悉的基因信息平台之一。但中国人高发肿瘤相关基因信息数据库的建设还处于探索阶段。

“肿瘤基因信息学大数据平台”由CSCO临床肿瘤学临床研究基金会、东方肿瘤临床研究中心、莲和医疗共同发起，是由秦叔逵教授、李进教授倡导，35家国内大型三甲医院的权威的肿瘤临床专家共同参与建设的基因信息平台。该平台旨在通过大数据分析，寻找肝癌、胃癌、淋巴瘤、食管癌、鼻咽癌等中国人群特色高发肿瘤的驱动基因以及与转移、复发、疗效、治疗毒性等临床数据相关的基因信息，为国内肿瘤临床研究和临床实践提供可靠的信息技术支撑。

肿瘤基因信息学数据平台启动现场

各项政策助推生物信息数据库建设

近十年来，全民健康医疗得到了我国政府高度重视，2015年8月国务院发布《促进大数据发展行动纲要》，指出发展医疗健康服务大数据，构建综合健康服务应用。随后国务院、卫计委相继发布多项政策，以促进各省市政府将健康大数据提升至战略层面。科技部今年在官网上发布14个重点专项2017年度项目申报指南“精准医学研究”等生物医学领域的5大专项，累计共拨经费12亿元，其中“精准医学研究”1.3亿元。

 中国人民解放军第八一医院秦叔逵教授

秦叔逵教授表示：“直以来，CSCO关注临床学术研究，从上世纪末的GCP循证医学到靶向治疗，再到基因检测、精准医学，今年CSCO又开始关注智慧医疗、大数据分析。CSCO所关注的这些学术研究都是希望中国临床医疗跟上时代的步伐，提高临床诊断、研究水平。无论是CSCO临床肿瘤学研究基金会还是莲和医疗，我们都希望能够为中国临床事业、肿瘤患者做出一份贡献。”

海量基因检测数据解读面临挑战

随着基因检测技术广泛应用于临床，精准化诊疗逐渐成为肿瘤研究领域的主流。然而基因测序只是肿瘤精准诊疗的第一步，测序数据并不能直接提供疾病信息，需要后期基因组比对，数据过滤筛选等多个步骤才能得到受检者基因组变异信息，最后才能实现为疾病的诊断、治疗提供参考。一方面，基因测序技术经过多次迭代，单次测序量显著提升，基因数据量也呈倍数增长，基因测序工作重心也从繁重的人工测序转到数据分析解读环节。另一方面，肿瘤的发生发展通常是一组基因或者通路异常导致的，单个基因的异常信号可能会在背景噪声中淹没。因此，无论是肿瘤研究还是临床诊疗，信息的分析解读环节必须要有强大的肿瘤基因数据支持。

CSCO学会理事长李进教授阐述目前国内对符合国情的肿瘤基因数据的急迫需求现状

李进教授指出：“在精准医疗行业发展大趋势以及国家健康医疗大数据战略的号召下，肿瘤基因信息学大数据平台将建立针对同一样本多维度、同一患者多节点的系统数据采集及分析解读，尽可能全面地对肿瘤进行评估，为临床研究提供快速、准确的诊疗参考依据。 ”

创建国人专属基因数据库，精准诊疗发展驶入快车道

现阶段，各项区域性基因大数据已经在临床中发挥越来越多的作用，但整个基因信息大数据领域仍然缺乏统一标准，多个数据孤岛并存，大数据价值不能充分应用于临床。此外，各项区域性数据库没有完善的中国人群高发癌种的基因信息数据样本，缺乏关键的生信信息分析依托，要达到肿瘤个体化针对性治疗依旧任重而道远。肿瘤基因信息学大数据平台的发起就是针对这一行业发展瓶颈作为突破口，在肿瘤精准智慧医疗的快速发展中提供扎实的数据依托。

李进教授总结道：“首先感谢莲和医疗对中国临床肿瘤学会的支持。 CSCO临床肿瘤学研究基金会和东方肿瘤临床研究中心是该平台的实施单位， CSCO也将在专家资源和协调工作上给予大力的支持。目前临床继续教育、国内外学术交流等方面已经成为中国临床肿瘤学会的主要工作内容，但是中国缺乏全面的临床研究数据平台来支撑中国精准抗肿瘤药物临床试验的开展。在秦叔逵教授的领导下，莲和医疗与 CSCO临床肿瘤学研究基金会、东方肿瘤临床研究中心共同发起了肿瘤基因信息学大数据平台，目的是在全国范围内建立肿瘤基因信息数据库，不但支持中国抗肿瘤新药创制开发，同时也会推动各项自主发起抗肿瘤临床研究的开展。这次合作只是个开端，未来我们希望更多有实力的基因检测公司共同参与该平台的建设，在3-5年内建立一个5000-10000例中国人高发癌肿的“TCGA”肿瘤基因信息数据库。”

莲和（北京）医疗科技有限公司总裁张继翔先生

莲和（北京）医疗科技有限公司总裁张继翔表示：“非常荣幸能在CSCO指导下，与 CSCO临床肿瘤学研究基金会以及东方肿瘤临床研究中心合作，率先参与肿瘤基因信息学大数据平台的建设。莲和医疗作为一家专注于肿瘤精准医疗领域的基因检测公司，能够参与到肿瘤基因信息学大数据平台的建设，一方面，体现了行业权威机构对公司基因检测技术和生物信息分析专业度的认可；另一方面，也体现了莲和医疗致力于基因检测、中国肿瘤临床事业发展的宗旨。感谢各位到场嘉宾与我们共同见证这个具有里程碑意义的大事件。”

莲和医疗科研副总裁付原

莲和医疗科研副总裁付原向与会者介绍了国内外难治性肿瘤的研究进展，和莲和医疗在难治性肿瘤领域启动的多个重大科研项目。他表示：“目前，我们已经在肾癌、前列腺癌、尿路上皮癌等方面开展了科研项目。通过这些项目的开展，能够帮助绘制我国难治性肿瘤的基因组图谱特征，积极寻找靶向药物的疗效评价因子，探索“同病异治”和“异病同治”精准治疗，为国内肿瘤患者的治疗带来更多有效措施，提高国人高发肿瘤生存率和生命质量。”

莲和医疗专场卫星会现场听众反响热烈