图片来源：国家药品监督管理局官网

2018年8月24日，由Illumina公司开发的MiSeqDx基因测序仪成功获得国家药品监督管理局批准。当晚，Illumina公司以“迈入新纪元”为题，正式向外界公布了这一消息。

据悉，MiSeqDx基因测序仪是首款经过FDA批准、适用于体外诊断（IVD）检测的NGS平台，采用被广泛证明的边合成边测序技术。2013年6月底，MiSeqDx基因测序仪在欧洲通过CE-IVD认证；同年11月，MiSeqDx基因测序仪获得FDA认证，从而使其成为首款获得两大权威机构认证的NGS平台。同时，FDA还批准了基于MiSeqDx基因测序仪的囊性纤维化的筛查和诊断试剂盒，包括囊性纤维化疾病基因筛查试剂盒MiSeqDx Cystic Fibrosisi 139-VariantAssay、囊性纤维化疾病基因临床检测试剂盒CysticFibrosisi Clinical Sequencing Assay以及通用检测试剂盒MiSeqDx Universal Kit。MiSeqDx基因测序仪专为临床市场而设计和验证，能够在单一、易用的系统上开展诊断或科研应用。可以说，MiSeqDx基因测序仪获得FDA认证，首次证明NGS已经进入临床，也打开了美国NGS临床检测的大门。时隔四年，MiSeqDx基因测序仪终于获得国家药品监督管理局认证，这也成为Illumina公司在中国市场的历史性时刻。

图片来源：Illumina公司官网

近日，我国精准医学领域喜讯连连，国家药品监督管理局先后批准了两款肿瘤NGS检测试剂盒。7月23日，由广州燃石医学检验所有限公司申请的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”成功获批，成为国内首个获批的NGS肿瘤多基因检测试剂盒，被业界喻为“肿瘤NGS第一证”。8月13日，北京诺禾致源科技股份有限公司的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”随后获得批准，再次将肿瘤NGS检测产品推向高潮。

被喻为“肿瘤NGS第一证”的燃石医学试剂盒，正是基于Illumina公司MiSeqDx基因测序仪所开发。MiSeqDx基因测序仪的成功获批，可谓燃石医学肿瘤检测试剂盒的“及时雨”，为相应检测产品进入临床奠定了基础，也标志着Illumina在亚太地区实现全面监管战略迈出了一大步，更是Illumina NGS系统通往临床实验室的又一里程碑。

近年来，精准医疗的发展如火如荼，国内外许多公司对基因测序研究的热情只增不减。随着测序技术应用场景的不断拓展，Illumina公司也逐渐将目光投向了临床市场，包括生殖健康、肿瘤以及消费级基因检测市场等。此前数据显示，Illumina公司的临床市场增长明显，2018年第二季度也不例外，其中最引人注目的是肿瘤学临床市场。基于伴随诊断的开发，由于肿瘤突变负荷作为预测免疫治疗反应生物标志物而越来越受关注，Illumina与BMS和Loxo Oncology达成配套诊断开发合作协议。此外，美国医疗保险承包商Palmetto GBA最终确定了Guardant Health公司针对非小细胞肺癌液体活检以及肿瘤突变负荷检测的局部覆盖范围，这些无疑都是该领域的利好消息。

如今，中国已成为Illumina公司在全球的第二大市场，占据全球业务约10%的比例。Illumina公司在中国的发展也受到越来越多的重视，公司高层日益频繁的来华考察也证明了这一点。因此，更加贴近中国本土用户，了解中国用户的需求，开发符合中国需求的产品，也将成为Illumina公司今后重点关注的方向。MiSeqDx基因测序仪的获批，必将大大加速遗传学信息在临床治疗中的应用。我们也期待，未来能有更多NGS仪器及检测产品获批，造福中国患者。