乳腺癌是最常见的癌症类型之一，每年影响近55000名妇女。在全球，有近170万病例。1%至5%的乳腺癌病例是由于BRCA1或BRCA2基因的遗传突变造成的，PARP抑制剂对这类乳腺癌患者是有效的治疗药物。

近日发表在Nature Medicine上的一项研究中，维康信托桑格研究所的Nik-Zainal等发现了一种新的类似于BRCA的突变特征，普遍存在于约20%的乳腺癌患者中，具有这种突变的乳腺癌患者或许同样能从PARP抑制剂靶向治疗中受益。

具体来说，研究人员分析了560例患者的乳腺癌基因组，并寻找每一种可能类型的突变。该团队开发了一种新的基于计算机的工具，称为HRDetect，以鉴定肿瘤中的突变模式。

结果表明，大约20%的乳腺癌患者具有与错误的BRCA1和BRCA2基因的人相同的突变特征。HRDetect识别BRCA1/2类似突变特征的灵敏度高达99%，而且该模型同样适用于来自穿刺活检的小样品和手术期间取出的肿瘤大样品中。这表明该模型可以在临床早期第一次进行活检时就开始使用，有助于指导癌症患者的早期治疗。

文章共同作者，桑格研究所主任Michael Stratton说，“这项工作使用新的突变特征，识别了一系列可能对PARP抑制剂有响应的乳腺癌患者。为了将这些结果推广到临床治疗上，还需要进一步开展癌症基因组测序和临床试验。”

参考文献：

HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Nature Medicine (2017) doi:10.1038/nm.4292