2017年3月18日，由中国优生科学协会主办、华大基因协办的国际基因组学大会：生育健康临床应用（International Conference on Genomics in Reproductive Health）在全球第四个、中国首个国家级基因库成功召开。大会名誉主席杨焕明院士、深圳华大基因股份有限公司执行总裁尹烨、深圳市卫生和计划生育委员会副巡视员张英姬、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授等二十余位国内外领军人物出席了本次大会。众多专家学者以“群策群力 控制出生缺陷”为主题，共同探讨了基因科技在生育健康方向的临床应用，就孕前指导、产前检测、新生儿筛查、单基因遗传病、辅助生殖、病原检测等领域的最新科研进展和最前沿临床应用展开了丰富的学术交流，取得了丰硕的成果。测序中国作为本次大会的首席媒体全程跟踪并报道了大会的精彩内容。

控制出生缺陷，大目标痴心不改

杨焕明院士

杨焕明院士在开幕致辞中表示，随着基因技术日新月异的发展，众多先进的科研工作者涌现而出，我国在基因科技领域已经取得了非常丰硕的成果，基因技术的发展与繁荣离不开临床及科研一线工作者的无私奉献，尤其对从事这一事业的所有工作者表示感谢。杨焕明院士强调，在当前的时代，科研及临床工作者还需要做到“顺天时、建地利、通人和”。顺天时，即基因科技应顺应临床应用，以临床为导向造福人类健康，将基因技术应用于生育健康领域，控制出生缺陷；“建地利”即发展我国的国家优势，扎根于我国基因事业这片热土，为中国的基因科技不断奉献；“通人和”即保持团结、合作的态度，将测序、生信、临床等联系到一起，各学科人员不断协作，解决生育健康方面的问题。

深圳市卫生和计划生育委员会副巡视员张英姬

随后，深圳市卫生和计划生育委员会副巡视员张英姬对大会发表致辞，张英姬巡视员强调，健康是人类发展的基础，随着孕产妇死亡率、新生儿死亡率的逐年降低以及二胎政策的放开，新生儿出生缺陷成为越来越突出的问题。我国当前非常重视出生缺陷防控，将前方科研成果转化到临床应用、将精准医学落到实处，真正解决生育健康的临床问题，控制出生缺陷这一突出问题显得尤为重要。

另外，大会主席之一边旭明教授虽然因为身体原因未能莅临现场，但为本次大会录制了视频，预祝大会圆满成功。

深圳华大基因股份有限公司执行总裁尹烨

深圳华大基因股份有限公司执行总裁尹烨表示，2006年至今，国际基因组学大会已经历了11个年头，取得了丰硕的成果，生育健康临床应用分会让世界来聆听了中国的基因科技新进展，了解我国在生育健康领域的成果。在这样一个时刻，华大基因也即将完成200万例的无创产前检测样本，这将超过全球总检测量的四分之一，这也意味着中国将基因科技造福人类迈出了坚实的一步。他强调，高科技应服务于最广大的人民群众，让基因技术“飞入寻常百姓家”，唯有坚定造福他人的初心，才能赋予科技最大的社会意义。

同济大学附属上海市第一妇婴保健院段涛博士

大会主席之一、同济大学附属上海市第一妇婴保健院段涛博士在大会中也就产前诊断发表了精彩演讲，段涛博士表示产前诊断不仅仅是技术问题，也是支付问题，更是政策问题。产前诊断技术的应用与发展需要多中心的合作，需要政府与医疗科研单位共同努力。

多方群策群力，为百姓科技造福

近几年来，随着国内基因检测技术的发展，携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）和无创产前检测（NIPT）等方法不断出现，相关临床和科研单位可以在不同的阶段帮助人们孕育出健康的宝宝，基因组学技术已经大规模应用于产前诊断等方面，同时将在未来发挥出越来越重要的作用。在大会中，专家学者围绕着孕前指导、产前检测、遗传咨询、单基因遗传病等多方面进行了精彩演讲。

在本次大会中，NIPT技术格外引人瞩目，众多专家学者对这一技术给予了肯定，并对这一技术存在的问题进行了讨论。参会专家表示，在过去的5年中，基因技术在产前检测方面得到大规模应用，NIPT技术作为一种非侵入性的检查手段有着血清学检测等常规方法无法比拟的优势，同时NIPT的价格也在逐年降低，我国当前NIPT筛查量估计在200万至220万之间，为控制出生缺陷做出了巨大的贡献。

与往届基因组学大会所不同的是，本次会议除了邀请国内外行业领军人物、科研主力、精准医学领域相关专家学者以外，还首次邀请了开展无创产前检测全覆盖地区的政府代表人士与会。做到了科研，临床于政府人员的零距离交流。

长垣县代表吕金玉在发言中提到了多年来长垣县一直把与华大合作事项作为全县“一号重点工程”强力推进的经验与成果，并表示长垣将打造“健康教育+基因筛查+精准干预+早期诊断+精准治疗+科学随访”为一体的县域。即将在长垣县启动乳腺癌基因筛查和母婴健康队列等新项目。

随后发言的黔西南州代表梁龙甫在总结黔西南的“兴义模式”成功经验时指出，黔西南的成功经验可以概括为：先试点，后铺开，多部门配合，夯实基因检测项目的实施基础。同时结合实际，做好基因检测的经费保障。众所周知黔西南州并不是经济发达地区，但是在2014年黔西南就率先全国将基因检测纳入医保补贴范围，足见全州对基因检测事业的支持。

同时，在本次大会中，各界专家还表示，虽然我国已经在基因科技取得了非常丰硕的成果，但在出生缺陷防控方面仍存在很多问题和挑战，如目标人群的改变（高龄、高危）；环境污染情况尚未得到遏制；新技术、新知识的大量涌入及规范的缺乏；服务能力尚未提升和跟进及公众需求的不断提高，遗传咨询行业亟待发展。

以上问题都需要政府、公共卫生、临床防治等多方面的结合以及共同努力，在未来展开更加丰富的交流，共同推进我国生育健康领域的发展，将基因科技落到实处，让基因技术“飞入寻常百姓家”。