2018年12月8日，精准医学大数据公司志诺维思在2018全球精准医疗峰会现场发布了其最新一代大数据产品—— “智能基因云”（iGenomeCloud 2.0）：AI驱动的肿瘤免疫基因组大数据分析平台。

随着今年肿瘤免疫检查点药物Keytruda 和 Opdivo在国内上市，肿瘤基因检测行业正面临着基因组大数据分析的挑战和新一轮的行业洗牌。志诺维思CEO兼首席科学家凌少平博士在下午的第三方体外检测的圆桌会议中谈到：“面对这样的挑战，基因检测机构需要搭建面向免疫治疗数据分析和用药建议报告解读能力，具体需要在免疫基因组指标定量分析、免疫药物获益基线数据库建设、免疫知识库构建以及报告解读逻辑四个方向上完成全流程搭建，率先完成该能力建设的机构无疑将在新一轮的行业洗牌中争取到先机”。

在“智能基因云”发布现场，凌博士首先深入浅出地介绍了目前肿瘤免疫治疗相关的多种基因组标记，如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、新生抗原及免疫疗效相关基因突变等，尤其提到TMB已经在10月份列为NCCN指南中建议的免疫治疗基因检测指标。他指出，目前免疫基因组定量指标TMB存在方法多、标准不统一的问题，因此对该指标开展“归一化（Harmonization）”是将该指标推向临床决策的必要步骤。国际上各大药厂正在联合基因检测机构和大数据公司进行该项工作（Friends of Cancer Research - TMB Harmonization Project）。

在中国，志诺维思正在积极开展“肿瘤突变负荷归一化项目（TMB GVC Harmonization Project）”。运用其自主开发的智能基因云，志诺维思已完成ICGC中存在免疫治疗应用的20个癌种数据（全外显子组测序，WES）的TMB标准化工作。目前，志诺维思正在收集相关临床试验数据，旨在建立肿瘤免疫治疗的中国患者TMB基线标准。

肿瘤突变负荷GVC归一化项目

与国际上的TMB归一化项目不同的是，志诺维思不仅关注研究者主导的临床试验数据，同时积极推进真实世界研究。为此，志诺维思正在搭建中国肿瘤精准医学大数据平台及协作网络——抗癌登月（www.0cancer.cn），该平台为中国的免疫治疗真实世界研究（Real World Studies）提供项目发布与协作、患者招募、数据管理与分析的服务。

凌博士介绍道，智能基因云在1个月之内完成了6063例全外显子组测序（WES）数据从原始序列（~300TB）到变异探测，TMB和其他免疫基因组指标计算的全部标准化工作。这主要依赖于志诺维思自主开发的新一代人工智能肿瘤变异突变探测算法——GVC，该算法曾在ICGC-TCGA 国际肿瘤分析大赛中获奖，目前其敏感度和特异度上都超过其他开源算法，其实际运算结果（TMB-GVC）比任何一个算法都更接近于ICGC发布的TMB-MC3基准。此外，GVC算法效率是普通算法的30~128倍（http://gvc.0cancer.cn）。

当前，GVC算法已通过抗癌登月网站对研究者免费开放。通过提交正常和肿瘤WES数据（BAM文件）到网站（http://gvc.0ancer.cn），研究者可运用GVC在线版实时完成TMB的计算，其结果可以与20个ICGC癌种的TMB-GVC基线进行比较。这解决了目前运用单一软件计算的TMB指标无法与ICGC数据库的TMB-MC3 基线直接进行比较的痛点。

目前，志诺维思除已完成ICGC跨癌种的TMB标准化工作之外，还在运用智能基因云对所有已公开发表的免疫治疗临床试验的基因组数据进行分析，重新计算各免疫治疗相关基因组标记物。通过结合临床试验中的疗效数据，智能基因云可计算TMB等免疫标记物的药物获益基线，并对不同的药物基线进行归一化，为临床决策提供辅助支撑。

最后，凌博士对此次发布的智能基因云（iGenome®Cloud Data Center Solutions（DCS））的特点进行了详细介绍。该系统能够一站式解决检测机构在面向WES的免疫指标定量分析、免疫指标基线数据库建设、免疫知识库搭建以及报告中辅助解读逻辑等痛点。该系统具备精准、实时、低投入、加速临床科研转化等特点。让客户能够以最小的投入和最短的时间，实现数据质控体系提升、免疫检测产品及服务升级、数据分析效能提升和从数据到结果的端到端的自动化交付。作为志诺维思第一款面向肿瘤基因检测企业的大数据生产系统，智能基因云系统将为客户带来企业内协作、数据分析和报告交付的全新体验。

发布会现场播放iGenome®Cloud宣传视频

 “立足于中国基因检测企业进行产品设计，贴合使用者真实的使用习惯，是我们开发智能基因云的重要前提。”凌博士提到，“智能基因云系统设定了完备的智能生产质控体系，能够自动完成对测序仪下机的Fastq文件的序列比对、质控、突变探测及注释等一系列分析工作。系统会基于免疫知识库及标准化后的免疫指标基线数据库，依照所得变异列表自动生成免疫及靶向用药的报告初稿，交由专业医学团队进行审核后，最终签发得到报告。”

与此同时，为了贴近基因检测企业的实际后端生产流程和管理需要，志诺维思为客户保留了灵活的客制化再开发的可能性。据介绍，包括IT硬件配置、变异探测AI模型初始化、变异探测AI模型迭代、LIMS接口、高级质控预警、任务管理调度、报告生成流程以及数据分析管理系统在内的多个模块均可按照客户需求进行定制，对功能和计算通量进行扩展。

关于志诺维思

志诺维思（北京）基因科技有限公司是一家掌握多模态人工智能技术的精准医学大数据公司，致力于运用人工智能和生物信息技术，为医疗机构提供先进的精准医学大数据解决方案。