当地时间2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕，全球顶尖医药公司和金融投资机构纷至沓来，悉数登场。一年一度的J.P.摩根健康产业大会是全球规模最大、信息量最大的医药行业投资论坛，汇聚行业领袖、高增长公司、创新技术初创公司，分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。每一届的会议热点将引领当年乃至一段时期全球医疗健康领域的发展与投资风向。在本届大会首日，精准医学领域有哪些热点值得关注？让我们先睹为快吧。

Illumina：NovaSeq全新芯片、iSeq测序仪升级！多项产品更新计划揭晓

在本届大会上，Illumina表示，公司计划在2019年第一季度为NovaSeq仪器推出一种新芯片，并对iSeq测序仪进行升级。与往年不同的是，Illumina并没有本次大会推出或预告新的测序仪。

Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza介绍，Illumina在2019年计划推出的NovaSeq SP芯片将具有“最快的运行时间，最低的运行成本，最长的读长”的特点。2019年第一季度，Illumina也计划为其iSeq台式系统推出升级版耗材，将实现250个碱基的配对末端读取，并使产出增加1.7倍，每千兆碱基价格降低20％。

同时，Illumina将继续扩大其在临床领域的市场。此前，Illumina推出了全面的全癌种检测产品TruSight Oncology 500（TSO 500）。该产品是利用癌症患者样本的DNA和RNA鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的检测，帮助鉴定已知和新的肿瘤标志物。deSouza表示，目前版本的TSO 500主要用于分析福尔马林固定的石蜡包埋样本，公司正在研发的临床版本将用于血液样本检测。据悉，部分美国国家实验室利用TSO 500进行了多项临床试验研究。在后续合作中，该检测将利用液体活检评估7000多位患者的肿瘤样本，包括ctDNA与匹配组织之间一致性的研究。

对于Illumina的另一项临床业务——生殖健康，Illumina计划在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升级版本，其检测范围将扩大到全基因组的非整倍体，而不再仅仅检测21，18和13三倍体和性染色体异常。

近年来，通过寻求测序仪器的监管批准以及开发临床分析，Illumina越来越多地进入临床领域。2018年8月，中国国家药品监督管理局批准MiSeqDx用于临床诊断。目前，Illumina正在与中国合作伙伴努力，使MiniSeq也获得监管许可。该公司已经与金域医学在肿瘤方面实现合作，并与其他公司在遗传病领域展开合作。

此外，deSouza还表示，Illumina计划与梅奥诊所合作开发全基因组测序产品，支持全面的全基因组分析，帮助用户快速识别致病性基因突变，指导患者精准用药。他指出，约有1.47亿人患有罕见病以及未诊断疾病，在这个领域我们可以借助外显子测序的帮助。近日，美国医疗保险和医疗补助服务中心为基于全基因组测序的检测设定了5000美元的价格，这是一个“关键的基准”。

会上，deSouza还报告了Illumina 2018年的财政收入状况。2018年Illumina全年收入达33亿美元，同比增长21%，主要由测序业务的增长驱动。他预计，2019年公司收入将增长13%~14%，达到37.6亿~38亿美元。

10x Genomics：2018营收翻倍！空间基因组学新产品今年推出

在大会报告中，10x Genomics首席执行官Serge Saxonov表示，公司2018年营收较2017年增加了一倍以上。该公司2018年总营收共计1.46亿美元，高于2017年的7100万美元。目前，该公司已在全球共投放安装了1000余台仪器，较2017年底的500台增加近一倍，拥有超过4000名活跃用户。

Serge Saxonov还表示，10x Genomics计划在2019年推出一款新产品，将单细胞基因表达分析与空间信息相结合。该产品将利用Spatial Transcriptomics公司开发的空间基因组学技术。Spatial Transcriptomics是一家瑞典初创公司，于上月被10x Genomics收购（点击链接，查看此前报道）。Spatial Transcriptomics将组织学和基因表达分析相结合，并开发了可视化基因表达和形态学数据的软件。该公司的技术平台结合显微成像技术和RNA测序技术，能够从一片完整的冰冻组织切片中获取切片不同位置细胞中的转录组数据。Serge Saxonov表示，10x Genomics正在研发一种产品，将这种技术与该公司单细胞技术相结合，并将于2019年推出。

展望未来，Serge Saxonov预计到2022年该公司的潜在市场规模将从2018年的420亿美元增至530亿美元，这主要得益于单细胞市场和精准医疗市场的增长以及肿瘤免疫学的发展。他还表示，目前单细胞市场仍处于早期发展阶段。

在过去的2018年中，10x Genomics推出了一系列新产品，包括单细胞ATAC-seq以及几款基于Feature Barcoding技术的新产品。Serge Saxonov指出，在推出单细胞ATAC-seq的头几个月，该产品便很快成为了公司最畅销的产品。此外，制药公司对结合单细胞基因表达和CRISPR诱导变异分析的Feature Barcoding试剂盒也具有浓厚的兴趣。同样在本周，10x Genomics表示已经在D+轮融资中再次筹集了3500万美元。该公司计划在2019年进一步扩张，包括增加新的生产基地和运营空间，并将员工人数增加50％。

Myriad Genetics：新产品引领公司增长，深化产前市场布局

在Myriad Genetics公司公布药物基因组学检测产品GeneSight的一项随机对照研究结果后，该公司首席执行官Mark Capone在本届J.P.摩根健康产业大会上表示，该产品将成为该公司未来发展中最重要的增长点，代表着美国50亿美元的潜在市场。

Mark Capone指出，该公司还计划本周向联邦医疗保险及私人支付方提交一份档案用于产品报销。他表示，总的来说该公司的新产品一直在推动销量增长。在2013财年，只有不到1%的检测量来自新产品，但在2018财年，76%的检测量来自于新产品。实际上，这一增长在很大程度上是由去年7月完成的对Counsyl公司的收购所推动。去年5月，Myriad Genetics宣布以3.75亿美元现金和普通股收购Counsyl，以扩大该公司携带者筛查和NIPT业务。通过Counsyl的携带者筛查和NIPT产品，Myriad Genetics得以进入生殖健康市场。

展望未来，Mark Capone表示，Myriad Genetics计划本月将产前检测产品的销售代表数量增加两倍，以打入妇产科市场。他说，大多数其他NIPT公司都专注于母胎医学市场，因为母胎医学专家通常会处理NIPT可报销的高风险妊娠检测。然而，Capone表示，针对常规风险妊娠的NIPT正在被越来越多的人所接受，一些医疗保险支付方也正在接受。

除了Counsyl的检测产品外，Myriad Genetics的收购还获得了另一项重要产品，那就是Counsyl开发的应用程序。该程序本质上是为妇产科量身定制的一站式产前检测，从病人进入办公室到检测结果的全过程都是自动化的。Myriad Genetics正计划将该程序应用到公司的整个检测产品组合中。