在全世界，各种遗传综合征影响着约8%的人口。许多综合征具有可识别的面部特征，如努南综合征患者的眼间距较宽，并且身体的生长发育受到抑制；Bain型智力残疾患者表现为杏仁形眼睛和小下巴。这些特征有利于临床遗传学家对疾病的研究与诊断。为了提高诊断效率，科学家们利用人工智能来识别这些罕见疾病的表型特征，为罕见疾病的早期诊断铺平了道路。但临床上有数百种遗传疾病，已有技术只能确定少数据中疾病的表型，限制了临床应用范围。

近日，Nature Medicine期刊重磅发布了一项人工智能（AI）辅助疾病诊断的最新研究进展。研究人员描述了一种通过面部特征识别罕见遗传病的人工智能方法。该方法依赖于机器学习算法和类脑神经网络，可根据先天发育障碍患者的面部照片识别多种罕见遗传病并进行分类，对某些遗传病的准确率可达90%以上。但研究人员也强调，目前该技术并不能提供明确的诊断，而是作为辅助诊断。

研究人员首先构建了一个名为DeepGestalt的分析框架，并在跨越216种不同的综合征的1.7万多张面部照片数据集上对其进行了训练，包括全前脑畸形、鲁宾斯坦-泰比综合症、胎儿酒精综合症等。利用深度学习识别那些与数百种不同的遗传疾病相关联的面部特征。

在反映真实临床环境问题的多重预测试验中，DeepGestalt识别预测了502个不同图像，列出了每张面部图像可能代表的综合征，并按患病概率依次排序。其中前十个综合征的识别准确率达到91％。此外，与其他疾病相比，DeepGestalt在发现Angelman综合征和CorneliadeLange综合征患者方面的表现都优于医生，并且能够区分不同基因亚型的努南综合征患者。

图：DeepGestalt识别流程和网络架构

2018年8月，研究人员曾利用该技术帮助一位4岁的女孩诊断了Wiedemann-Steiner综合征。这种异常罕见的疾病是由名为KMT2A的基因突变所引起的。该患者因年龄小，并没有表现出很明显的综合征特征。为了找到医生不易察觉的特征，提高诊断效率，节约成本，研究人员将患者的照片上传到DeepGestalt，进行了识别，随后进行了针对性的基因检测，证实了诊断结果。

图：Michael Ares/The Palm Beach Post via ZUMA

事实上，早在2014年，该研究团队就推出了可通过面部特征识别遗传综合征的Face2Gene应用程序，可帮助识别约50种罕见遗传病。本次新分析框架的训练就使用了该程序15万位患者的数据库。目前，基于DeepGestalt的Face2Gene智能应用是免费提供给医疗保健专业人员使用，作为辅助诊断。随着越来越多的医疗专业人员将患者照片上传到应用程序中，该程序的准确性也在不断提高。

通常罕见疾病的诊断是漫长而艰辛的，DeepGestalt可以与基因检测相结合，帮助医生寻找特定的遗传标记，更快地进行准确诊断，为罕见遗传疾病患者寻求更有效的治疗。但与此同时，该应用也引起了一些伦理和法律上的担忧，包括数据集中的种族偏见和数据库的商业碎片化，都可能限制诊断工具的使用范围。由于面部照片获取较容易，该工具存在被雇主或保险公司滥用的风险，所以对DeepGestalt等工具的分配和使用进行适当的监管是至关重要的。

但抛开监管等问题，该研究成果充分展示了人工智能可以为精确医学带来的发展潜力以及提高标准化遗传疾病特征的能力。DeepGestalt等相关应用程序大大增加了临床遗传学、基因检测研究和精准医学中表型评估的价值，有助于减少每年数百万家庭的负担。此外，不仅仅是面部识别，或许其他生物特征也能得到类似的研究应用，帮助鉴定新型遗传疾病，为遗传疾病研究和人工智能应用打开新的大门。

参考资料：

1.Artificial intelligence could diagnose rare disorders using just a photo of a face

2.AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders