基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下周一提交香港立法会讨论。

此前，香港基因组医学督导委员会曾于去年建议一项大规模基因组测序计划，以加强基因组医学的临床应用和研究。在香港特区行政长官林郑月娥去年10月发布的《施政报告》中，她表示会按照这项建议，为该项目提供政府拨款。此外，香港特区政府食物及卫生局将成立一个专家工作小组，以确定有关详情，包括在本周发布的草案文件。在2018年11香港举办的第二届人类基因组编辑国际峰会上，林郑月娥曾表示，香港将设立大数据平台，以收集临床数据协助基因组编辑医学发展，并将拨款在香港推行大型基因组测序计划，建立本地人口的基因组数据。同时，香港还将会邀请世界各地的科研机构参与，并于2019年设立相关实验室。

香港特区政府食物及卫生局局长陈肇始在2019新年贺词中也重点提到，将在新的一年里推进新的领域，包括制订癌症策略、推进基因组医学发展等。据香港媒体近日报道，陈肇始已于本月7日率领代表团赴英取经，了解当地的基因组医学，并与Genomics England的高层人员会面。Genomics England是英国卫生部的全资公司，负责推行英国10万人基因组计划。陈肇始指出，基因组医学是当代医学及科学研究中的重要一环，在筛查、诊断和临床应用以及精准医学方面均极具发展潜力。

根据最新发布的文件，香港特区政府针对香港基因组计划最初将拨款6.82亿港元（约8700万美元），以满足香港基因组计划成本需要，共计六年。香港基因组计划的目的之一是提高罕见遗传疾病的诊断率；另一个目的则是获得有关癌症基因组的新见解，以改善诊断和治疗。整个项目将于2019至2020年启动，包括患者招募、样品处理、测序解读、生物信息学分析和遗传咨询。该计划将对病人、病人家属和研究队列进行全基因组测序，并利用这些数据帮助临床管理，如疾病诊断、治疗或预后等。同时，在参与者知情同意的情况下，其匿名基因组和临床数据将被研究人员用于获批的医学研究。整个项目将覆盖2万名个体，每个参与者可能涉及多次基因组测序，例如癌症患者的肿瘤基因组和正常基因组或遗传性疾病患者的家系基因组，项目整体预计将涵盖4万至5万个基因组。

文件还显示，整个项目将分两阶段进行，其中试点阶段将招募2000例参与者，相对集中于未确诊疾病和癌症；而该项目的主体阶段将招募1.8万名参与者，包括试点阶段的未确诊疾病以及可能受益于全基因组测序的其他疾病和研究队列。参与者将由香港医院管理局、卫生署和当地大学管理，相关部门还将提供临床护理和测序后的遗传咨询。项目设计和范围等细节还将由工作组进一步确认，并由指导委员会批准。

研究人员在获得批准后将可以访问匿名数据，用于癌症基因组学、药物基因组学、表型-基因型相关性、表观遗传学和其他领域的研究。该计划的一个关键特点是将建立了一个大规模匿名基因组和临床数据数据库。相关数据库也将在未来逐步构建。为协调该计划的实施，文件还建议，香港特区政府应成立一家全资机构，暂定名为“香港基因组学研究所”，与相关部门共同统筹和推进基因组计划。除此之外，该项目还有望实现生物医学研究和创新大数据分析，并与香港科技园的生物医学技术和信息通信技术集群产生协同效应。

高质量基因组数据是精准医学和精准健康的基础。中国虽然人口众多，生物样本资源丰富，但早期做研究依赖于国外三大遗传学数据库。但这些数据库大多只涵盖了欧美人数据，中国人群数据往往被遗漏。目前，多项精准医学计划正在我国进行。相信，未来香港基因组计划的数据将成为我国高质量遗传学数据的有力补充，为我国精准医学发展及人民健康起到巨大推动作用。

参考资料：

1. Legislative Council Panel on Health Services: Hong Kong Genome Project

2. Hong Kong Genome Project to Sequence, Analyze 20K Patients