导语：2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检测孕妇外周血中的游离DNA，建立了一种胎儿染色体非整倍体无创产前检测的新方法。

针对本项最新研究，文章共同第一作者陈芊如将于1月17日晚8点亲临探基平台“开讲啦，一作！”栏目，在线分享《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》，为大家带来本篇力作的精彩解读，报名信息详见文末。

胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷，最常见的包括21-三体综合征（即唐氏综合征，其未干预的综合发病率高达1/750，且随着孕妇年龄增加风险急剧增大）、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡，且尚无有效治疗手段，而产前筛查和诊断可最有效的避免此类患儿的出生。自孕妇外周血中发现游离胎儿DNA以来，研究人员对其展开大量研究，发展出基于二代测序技术的无创产前检测技术（NIPT），此技术比传统唐氏综合征血清学筛查更准确，比羊水穿刺更安全。因为其无创、安全、准确的特点，受到医生和孕妇的认可并被临床快速接受，是目前二代测序技术最为成功的临床应用。然而，基于二代测序的无创产前检测技术尚存在检测周期长，需要1-2周出检测报告、技术门槛高、检测费用贵等不足，阻碍了其替代传统产前筛查方法成为全面普查项目。