2017年1月9日，圣地亚哥，新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司发布了NovaSeq™系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。
NovaSeq是Illumina迄今为止推出的最强大测序仪, 并将为更多高水平的实验打开新的视野，允许以更大的深度来发现罕见的遗传变异。该平台让大量研究人员都得以接触新一代测序技术，更容易地以更高样本量、或更大的广度和深度对基因组开展大规模的项目。除了一台能够在每次运行时对3-48个人类全基因组进行测序的仪器以外，NovaSeq系统将会通过广泛应用于匹配肿瘤和正常配对的超深度测序、大规模发现复杂疾病有关的变异，以及为选择特定性状对种子库进行低覆盖度测序的能力而打开全新的市场。
“我们很高兴成为第一批将Illumina的全新NovaSeq系统纳入HLI测序中心，来补充我们现有HiSeqX®系统的公司，”人类长寿公司联合创始人、执行主席J.Craig Venter博士说道。“更快、更便宜，更具有创新性的测序技术是在精准医学领域进行突破的关键。该技术同时也让HLI能够扩展其数据库，该数据库是全球最大的基因组学、表型和临床数据库。”
“NovaSeq是临床研究发展的关键，”贝勒医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs说道。“我们希望在我们开始认真进行基因组转化时产生成千上万的人类全基因组数据。”
“Regeneron遗传学中心在过去几年里已经对150000多个外显子进行了测序，我们预计转向NovaSeq平台以后会提高效率和产出，”Regeneron遗传学中心负责人Aris Baras博士说。“我们相信获取遗传学的信息是开发新疗法的关键，我们也会继续为患者加速这一进程。”
“推出NovaSeq是Illumina创新历史上的一个最重要的拐点。就如同我们在2010年首次发布HiSeqX时，该仪器通过HiSeq®架构将每个基因组的成本降至1000美元一样，我们相信未来从今日发布的NovaSeq架构发展而来的系统总有一天会将单个基因组的价格降至100美元，这将会让我们对复杂疾病有着更加深刻的认识，同时开发出更好的疗法，“Illumina总裁和CEO Francis deSouza说道。“NovaSeq系统使得我们可以以空前规模对健康和疾病之间的遗传联系进行研究，因为我们能够对更多样品进行更深的测序，开展以往因为成本过高而无法开展的项目。通过使用这些系统加速基因组学的研究进程，Illumina创造了未来，在那时候所有人都可以从精准医学中获益。
NovaSeq系列包括NovaSeq 5000和6000系统。这些仪器与Illumina其他的台式测序产品一样具有易用的特点，包括全自动机载簇生成、试剂盒以及简化的工作流程。该系统具有可扩展的通量，用户可以通过同时运行1个、2个或4个流动槽类型，灵活开展需要不同产出水平的测序应用。
与Illumina其他测序系统相比，这两个型号在大多数测序应用中对单个样品有着更低的成本。这个系统适合那些无法负担HiSeqX Five或HiSeqX Ten系统、同时却又计划以每个基因组1000美元的价格完成人类全基因组测序项目的实验室。
NovaSeq 6000和NovaSeq5000将分别于2017年3月和2017中期发货。
NovaSeq系统比HisSeq X便宜20%，通量将是其3倍。目前，首批订购的机构有著名的Human Longevity、Broad Institute、Baylor 以及Regeneron。据悉，国内公司海普洛斯已经订购了10台Illumina NovaSeq 6000 System测序仪，成为中国首家使用 NovaSeq系统的公司。
Illumina与飞利浦的战略合作旨在整合Illumina的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息平台，并进行整合后解决方案的营销和销售。
科研人员可以使用BaseSpace Sequence Hub（Illumina的NGS数据管理和分析的云基因组计算环境）获取Illumina测序仪产出的基因组数据，并通过飞利浦的IntelliSpace Genomics肿瘤学解决方案进行处理。该解决方案结合了多个来源的数据，如放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录和实验室测试。采用该解决方案的实验室将在一个视图中获得高级分析、深度学习技术、文献、指南和其他证据。
另外，飞利浦和Illumina计划针对美国卫生系统的临床研究进行合作，希望开发肿瘤学的精准医学项目。
飞利浦Connected Care & Health Informatics部门的首席执行官Jeroen Tas说，“到现在为止，使用基因组数据来对癌症进行精确诊断和改善治疗主要集中于学术领域。通过这次合作，我们将为更广泛的实验室和医疗提供者解锁基因组学的价值，帮助他们更快地推进基因组学计划，为患者带来更好的结果。”
Illumina公司总裁兼首席执行官Francisde Souza在一份声明中说：“我们相信，这项合作将为我们的下一代测序系统提供一个完美的途径，将其纳入美国和全球的卫生系统。”
Illumina与IBM建立了基于Watson系统的合作伙伴关系，在癌症研究中标准化和简化基因组数据的解读。
这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。科研人员将把Watsonfor Genomics整合到Illumina公司的BaseSpace和肿瘤测序过程中，于是这将允许科学家们使用Illumina的实体肿瘤分析产品TruSight Tumor 170检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。
在短短的几分钟内，Watson for Genomics将读取TruSight Tumor 170生成的遗传信息文件，梳理专业指南、医学文献、临床试验汇编和其他知识来源。然后，系统将生成包含每个基因组改变的注释报告。使用TruSight Tumor 170的Watson for Genomics软件将于今年初上市。
Illumina的肿瘤学副总裁John Leite在一份声明中说：“为了大规模地实现癌症的精确医学，我们需要新的工具来克服基因组研究的数据障碍。我们希望Illumina和Watson的结合，能够提供快速周转的基因组突变结果。”
IBM Watson Health的总经理Deborah DiSanzo在一份声明中说，“这种合作关系为更系统地研究基因组学在肿瘤学中的影响奠定了基础。我们通过扩展从Illumina获得的有价值的基因组测序信息和Watson可靠的、标准化的基因组解读能力，来帮助研究人员实现精准肿瘤学的潜力。”
以上内容整合自Illumina、药明康德和外文网站
