据了解，此次Xrare算法使临床诊断准确率平均提升了15-40%，为基因数据分析提供了新的高质量解析方法，并对基因组学相关领域的研究提供了新的方向和指引。
全球罕见病遗传诊断近日取得重大突破——成都奇恩生物科技有限公司（以下简称奇恩生物）与美国斯坦福大学多个院系联合在美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）官方杂志Genetics in Medicine（影响因子9.94）发表了题为《Xrare，一种综合表型和遗传证据建模诊断罕见疾病的机器学习方法》（论文链接见文末）的重要论文，以原始论著形式向世人展示了其在罕见病遗传诊断领域的最新研究成果。据该领域相关专家介绍，该方法思考得更全面和有创新性，其优异表现在模拟数据和临床数据上都能体现，为临床遗传学提供了一个重要工具，对全球罕见病遗传诊断的发展具有重大意义。
据悉，奇恩生物李其刚、赵科研博士为此篇论文的共同第一作者，斯坦福大学统计系终身教授、美国国家科学院院士王永雄以及奇恩生物创始人、斯坦福大学统计系研究员马欣为此篇论文的共同通讯作者，斯坦福大学生物医学数据科学系主任Carlos D. Bustamante亦为论文作者之一。
罕见病是指发病率较低的疾病，又称“孤儿病”，目前全球已知的罕见病种类近7000种，其数量约占人类疾病总数的10%。虽然单一罕见病发病率低，但罕见病患者作为一个整体在全球却并不罕见，仅在中国就有约2500万名。
绝大多数的罕见病由遗传病引起，具有病理复杂、确诊难的显著特点，导致大量患者寻医问诊多年也无法破解病因。幸运的是，近年来全球基因测序技术的迅速发展给罕见病患者带来了福音——很多疑难杂症得到了分子水平的诊断，不少患者也受益于基于致病基因的临床用药或者治疗方案的改变。
罕见病遗传诊断是指医生通过基因测序技术获取患者基因数据，并通过对该数据的分析进行确诊的过程。医生能否对采集到的基因数据进行高效精准的解读和诊断，决定了患者是否能第一时间接受正确的治疗、护理甚至决定其生命安危，对患者亲属尤其是下一代的生育指导至关重要。
然而，目前全球仍有逾3000种遗传病病因不明，现阶段单个罕见病患者外显子组测序的诊断率仅约为30%，而最全面的一家三口全基因组测序的诊断率最高也不超过60％，直接导致临床医生无法通过基因测序技术对罕见病患者作出快速精确的诊断。因此，大幅提升基因测序的诊断率已成为目前业界急需攻破的最大难点。
专家表示，目前业界已在临床诊断中广泛应用了多种基因数据分析方法，但临床环境中的实际诊断率仍然较低，且临床诊断数据与模拟研究数据相差甚远，其主要原因为疾病的实际临床表型描述中的不完整性、异质性、不精确性和噪音干扰。为克服上述挑战，Xrare同时考虑了患者表型特征和多种遗传特征，使得未知、已知基因罕见病的诊断准确率获得了大幅提升，为基因测序在临床的诊断应用提供了一个强大的新工具和新算法。
Xrare算法使临床诊断准确率平均提升了约15-40%，有了质的飞跃，为基因数据分析提供了新的高质量解析方法，并对基因组学相关领域的研究提供了新的方向和指引。比如，对于遗传模式未知的情况，已知基因平均提升14%，未知基因平均提升21%。又比如，在美国贝勒医学院和澳大利亚墨尔本大学发表过的实际临床案例中，Xrare算法的优秀表现也远超国际同行（Exomiser算法是英国10万人基因组项目中使用的算法）。
通过上述改进，Xrare临床诊断率比同类工具有15-40%的提升，能够有效帮助临床医生快速精确的诊断已知基因、未知基因罕见病，使得多年患病但未得到确诊的患者有更大概率得到快速确诊。
另外，奇恩生物还开发了一个基于Xrare算法的遗传疾病在线辅助诊断平台（rare.genomcan.cn)，为业界提供免费的、高效准确的解读，目前已有注册医生400多名，分析案例3000多例。
关于奇恩生物
奇恩生物2016年成立,由多名从美国硅谷和斯坦福大学归国的资深生物技术和大数据科学家创办，并由美国科学院院士、斯坦福终身教授王永雄和多名国内外知名学府教授担任科学顾问。公司创始人马欣为斯坦福大学统计系研究员，曾负责过包括2012年全球猩猩的基因组项目等多个大型基因组项目的数据分析，2018年入选“四川省创业领军千人计划”。联合创始人赵科研为斯坦福大学博士后，曾在两大基因测序公司之一赛默飞世尔担任资深科学家，参与美国国家标准与技术研究院共同制定基因测序行业数据金标准，2017年入选成都高层次创新创业人才“蓉漂计划”。
奇恩生物拥有权威的高维大数据挖掘、处理技术和分析模型及系统，完备的遗传病知识库和高效的分析流程，在基因组数据解读的各个环节完全拥有核心模型和关键算法的知识产权，处于绝对领先水平。公司成立至今在精准医疗领域取得了较大进展，已和国内多家大型医疗机构建立合作关系。公司下设成都博欣医学检验实验室，实验室受到斯坦福大学生物医学实验室的大力支持，也是四川省少有的同时具有分子生物和微生物双模块资质的机构。公司的发展受到了各级政府及主管部门的大力支持，先后获得多项政府项目资助，并获得川创投、美国硅谷著名风险投资基金、国内著名投资机构数千万美元投资。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41436-019-0439-8
