近日，2019年基因组生物学技术进展大会（AGBT）在美国召开。AGBT被认为是测序技术领域最高规格的会议之一，各大测序企业将在会议上展示新产品，发布新动向。在本次会议上，华大智造、PacBio和Genapsys等基因测序上游企业都对最新产品动态进行了分享。
作为国内基因测序设备提供商，华大智造致力于基因测序技术突破和创新。在AGBT会议上，华大智造又一次为我们带来了新的惊喜，重磅发布了最新的碱基识别技术——CoolNGS。
据悉，CoolNGS作为一项全新的碱基识别技术，在测序过程使用了未标记的核糖核酸与四色荧光标记来识别碱基，从而获得无损碱基。CoolNGS将极大提升测序读长与精准度，对测序技术在各领域的应用有着至关重要的推进作用。
针对这一技术，华大智造首席科学家Radoje Drmanac博士还在大会上进行了解读：“在CoolNGS技术中，标记在抗体上的多个荧光标签不损伤碱基，并提供了更高的检测信噪比，不会干扰下一个测序周期。另外，这一新技术的引入并不会增加测序成本，这将使DNBseq™测序技术更加卓越。”
除了发布发布CoolNGS最新，华大智造美国分公司总经理谭宏东博士在报告中也再次向全世界基因组测序和研究领域专家介绍了华大最新款测序仪MGISEQ-T7。该公司表示，基于专有技术Patterned Array，DNB以及最新CoolNGS等核心技术，华大智造正在开启测序新时代——“宽带”测序，以此实现人人基因组时代。
近日，PacBio首席科学官Jonas Korlach在AGBT会议上表示，Sequel新系统Sequel II将在第二季度商业化推出，定价为49.5万美元。届时，公司将发布新系统的预期性能，包括平均产量、读长和准确性，同时也将为希望升级的 Sequel用户提供相应服务程序。“我们将从外部试验点获取系统数据，改进、调整一些内容。”
据悉，Sequel II的SMRT芯片有800万个零模波导，是早期仪器数量的8倍。PacBio预计零模波导的增加将导致每个SMRT芯片的通量增加约8倍，单碱基成本将比原来少4~5倍。Sequel II的早期用户利用Sequel II进行了植物的从头测序。平均而言，从长读长测序方案可获得约70 Gb的数据产出，可为PacBio循环共识测序（CCS）库提供300~330 Gb的数据。Sequel II通量的增加将使那些受成本和时间限制的某些应用程序变得可行，有助于测序规模的扩大。
有用户表示，最令人兴奋的是Sequel II可以真正帮助进行人类基因变异的分类，不仅可以识别基因组中的结构变异，对结构变异有更高的准确性，并且可以解决重复序列的问题。
此外，Korlach还指出，PacBio的目标是在2019年年中推出一种利用CRISPR/Cas9技术，且不依赖于扩增的靶向测序方案。在2017年，PacBio与合作者在BioRxiv预印本中描述了一种测序方案，可以对致病性长重复序列扩增，进行靶向测序。“但该方案的最初版本太繁琐了，需要4~5天时间，研究人员已经可以将其简化为1~0.5天。”
图：Genius系统的芯片，来源：Genapsys官网
在AGBT会议上，基因测序新锐Genapsys公司表示，计划在2019年下半年推出便携式NGS测序仪。Genapsys分享了系统的内部数据，并与早期用户就不同样本获的测序数据进行了讨论，包括细胞系、微生物、福尔马林固定的石蜡包埋组织和cfDNA样本数据。GenapSys于2010年创立，哈佛大学遗传学教授George Church为该公司科学顾问。
正如今年早些时候Genapsys在JP Morgan大会上所分享的，该系统名为Genius，10英寸×7英寸，售价约为1万美元，包括三种芯片：一种拥有100万个sensors，单次运行成本为100美元；一种拥有1600万个sensors，单次运行费用为300美元；第三种拥有1.44亿个sensors ，单次运行费用为600美元。
该系统利用电子信号检测碱基之间的连接情况。Genapsys首席执行官Hesaam Esfandyarpour在AGBT上表示，克隆扩增的DNA分子在含有CMOS传感器的检测室内。电流不断地通过检测室，核苷酸就会被逐次单个注入。Esfandyarpour表示，如果核苷酸与DNA分子结合，电子传感器就能检测到这种信号。
Genius系统的样本制备方法与其他NGS技术相同，但最后的步骤采用克隆扩增。准备好的文库加载到Genius测序仪中。Esfandyarpour未透露有关测序和样本制备的更多细节，但他指出在即将发表的论文中将有详细介绍。
参考资料：
1.MGI Prepares to Sell Sequencers in North America, Europe; Announces Proprietary Sequencing Chemistry
2.PacBio Shares Early-Access Customer Experiences, New Applications for Sequel II
3.At AGBT, Genapsys Discusses Early-Access Customer Data for New Sequencer
4.GenapSys to Develop Microelectronic Sequencer
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