去年，明码生物科技公司（WuXi NextCode）曾在中国推出了一项健康人群全基因组测序扫描服务——HealthCode。在本月23日举行的美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)上，明码生物展示了首个来自HealthCode试点研究的结果。 

明码生物表示，HealthCode服务于去年推出，而且是国内迄今为止第一个基于全基因组测序的健康风险管理项目。

为了完成这项试点研究，明码生物从客户中募集了190人，包括104名男性和86名女性，平均年龄为39岁。这些人都签订了同意书并且在试验前进行了医生的相关项目咨询。

公司收集了试验者的唾液或血液样本以提取基因组DNA，并利用Illumina Hiseq X平台进行全基因组测序，每个个体的基因组测序深度为30X。

之后，明码生物使用其内部开发的系统Clinical Sequence Analyzer进一步对ACMG推荐的59个基因进行二次分析，并判断了402个隐性疾病相关基因的携带状态，评估了参与者患有28种常见多基因疾病的风险。临床报告由医生交给客户，客户还将接受来自医生或遗传咨询师的检测后咨询。基于这份报告结果，所有的参与者还将收到一份关于其生活方式和药物使用的推荐。大多数客户在收到检测报告后最常问的是关于报告中所提及的疾病及相应的治疗方法、他们患病风险以及他们孩子患病的风险等。

在ACMG提出的59个基因中，明码生物给出的报告中只包含了具有致病性和可能致病性的变异。与其他研究结果相似，研究中1%的参与者（本研究中为2人）检测结果为阳性。其中一人的基因组中存在BRCA1基因的移码突变，另一人携带有MSH6基因移码突变。除此之外，这两个人还携带有MUTYH基因一个拷贝的致病变异，但是报告中并没有包含这个基因变异情况。

在一名40岁健康女性的案例中，该项目分析发现了MYO7A基因中一个显性致病变异，该基因变异与听力损失相关。但该女性在接受检测时仍没有受到此变异影响，而她的父亲诊断出患有感觉神经性听力损失，但并没有接受过遗传诊断。基于这个分析结果，项目报告建议该客户每年进行一次听力检测。

在携带状态检测方面，报告中检测了402个隐性致病基因。同时还在特别指明了杂合显性致病突变、纯合显性致病突变以及复合杂合致病突变。对于未知影响的变异，公司会每半年与更新后的参考数据库进行分析评估。本研究检测结果显示，37%的参与者至少是一种疾病的携带者，最常见携带疾病为先天性聋视网膜色素变性综合征、肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症和耳聋综合症。该项目还分析的28种常见疾病的风险包括10种癌症、5种心血管疾病以及II型糖尿病。

在28种疾病中，4种疾病在参与者中患病风险高出平均值1.5倍。其中18%的参与者患有II型糖尿病的风险高出平均值的1.5倍。II型糖尿病是国内最常见的疾病之一，全国的II型糖尿病发病率超过10%。根据世界卫生组织数据，超过5亿中国人都处于糖尿病前期。研究发现一名39岁健康男性患有II型糖尿病的遗传风险高出平均值3倍。报告建议该客户定期进行空腹血糖测量、减肥、加强锻炼，以预防疾病发生并尽早检测糖尿病的前期迹象。

项目负责人表示，研究结果表明这项试点研究提供了“一份丰富且具有操作性的信息”，为预防疾病提供了策略和依据。HealthCode客户量已从几十个增加到几千个，这将促进常见病及罕见疾病风险因子的分析工作，也将成为中国精准医疗计划中疾病组的研究提供重要的补充。

参考文献：

WuXi NextCode Presents First Results From Healthy Whole-Genome Sequencing Pilot at ACMG