人类遗传研究依赖于大量的生物样本和基因数据。3月21日，《细胞》杂志发表了一系列关于人类基因组测序研究的综述和评论文章。在文章“Personalized Medicine and the Power of Electronic Health Records”中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员表示，目前全球人类生物样本库中基因组数据所包含的种族多样性远比人们所期望的要少得多。

该研究显示，在全球的人类生物样本库的DNA样本中，有68％来自欧洲血统个体。样本多样性的缺乏不仅限制了研究人员识别遗传变异与疾病关联的能力，并有可能导致医疗健康研究中种族差异的扩大，使代表性不足的少数群体无法从个体化医疗的成果中获益。

个性化医疗是一种新兴医疗模式。在这种模式中，临床医生可以使用基因组学和其他先进的技术来确定每个患者的最佳治疗策略，与传统医学一刀切的模式形成了鲜明的对比。基因组数据和临床数据的整合有助于临床医生预测、预防和治疗疾病。2003年第一个人类基因组测序完成。2004年，美国开始在全国范围内采用电子健康记录（EHRs），为个性化医疗奠定基础。如今，超过95％的美国医院采用了EHR技术，并对数百万个人类DNA样本进行了测序。

随着生物医学技术的进步，通过众多科研和临床研究的实践，基因测序计划的不足也显现出来：缺乏样本多样性。为此，在西奈山伊坎医学院的科学家主导了一项全球生物样本库的数据调查研究，被调查的生物样本多用于医学研究。调查结果显示，在数以百万计的人类生物样本中，约三分之二来自欧洲血统个体！但欧洲血统人群甚至不足世界人口的四分之一。

来自非洲、亚洲和美洲人群的代表性不足将导致个性化医疗的一个主要缺陷：少数群体中的常见疾病未得到充分研究；同时，大部分人群中因种族不同而有不同进展和预后的的疾病也没有得到充分研究，例如慢性肾病。因此生物样本库中的多样性差距可能会妨碍人们对某些疾病在不同人群中的了解，进而导致全球健康差异。

西奈山伊坎医学院的研究人员正在努力缩小不同人群中基因采样的差距，并创建了Biosme™ Biobank。Biosme™ Biobank是美国最早将DNA测序数据与EHRs中的临床信息联系起来的生物数据库之一。该数据库有超过65%的非白人参与者，代表着纽约市的人口多样性，也是世界上最多样化的生物样本库之一。通过该数据库研究代表性不足的人群，研究人员发现了一种隐性遗传病，即Steel综合征，该病是波多黎各人群中最常见的一种疾病。该案例表明，下一代个性化医疗无疑将受益于基因样本的种族多样性及其研究，将有助于识别高危人群，改善全球范围的人类健康状况。

“为积极推动个性化医疗向前发展，多样性在生物医学研究各个层面的体现是必不可少的。”西奈山伊坎医学院医学和遗传学副教授、基因组健康中心主任Eimear Kenny教授表示，“基因组数据在临床中的使用是比较新颖的，在基因组数据的临床解读方面，我们还有更多的知识需要学习。EHR相关生物数据库的扩展与全行业对样本多样性的关注，意味着个性化医疗更加光明的未来。”

在《细胞》同期发表的另一篇评论文章“The Missing Diversity in Human Genetic Studies”中，美国宾夕法尼亚大学和凯斯西储大学的研究人员同样指出，目前人类遗传学研究中的样本多样性缺失，举例说明了为什么样本多样性有助于鉴定孟德尔遗传病和复杂疾病的风险因素等问题，并讨论了人类基因组研究中的挑战和未来发展方向。

随着全球医疗健康需求的不断增长和人类遗传研究规模的不断扩大，基因数据在临床的应用越来越广泛。具有足够代表性的基因和临床研究数据能够为临床提供可靠的参考，人类生物样本的多样性问题需要各相关方的关注。为改善这一状况，需要各国科研人员、政府及公众的共同努力，将不同种族纳入到人类遗传学研究中。在研究的各个环节严格遵守规章制度和准则，确保参与者的合法权益，共同推进人类遗传学研究和精准医学的进步。

参考资料：

1. Personalized Medicine and the Power of Electronic Health Records

2. The Missing Diversity in Human Genetic Studies

3.Mount Sinai researchers call for diversity in the next generation of personalized medicine