清明过后的北京展现出了他特有的北方韵味，温婉且奔放，鲜活且沉稳。这种韵味在皇城根遗址旁的“贝子弘旿府”中同样可以感到。在这里，一场围绕基因科技的思想碰撞正在上演——“迈向生命数字化时代”系列沙龙之基因数据的深度挖掘与应用探讨。

这是该系列沙龙活动的第二期，中科院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室主任、科技部精准医疗专项实施方案编写专家组成员曾长青研究员，中国医学科学院北京协和医院主任医师、国家“万人计划”领军人才赵海涛教授，以及北京大学公共卫生学院研究员黄捷、中国医学科学院阜外医院主任医师荆志成、亚马逊AWS解决方案架构师时飞、元码基因CEO田埂、美因基因产品总监郑乃中、艾吉泰康生信总监邵谦之、易得好康CEO陈杰、安科精准医学检验所所长杨楠等专家亲临现场，与到场的各界参会者一道，畅谈了基因数据挖掘在精准医疗领域的机遇与挑战。

沙龙活动开始，测序中国CEO罗海涛博士对各位嘉宾的参与表示了感谢。在简短的介绍后，活动进入了前沿分享环节，曾长青研究员和赵海涛教授分别就活动主题进行了精彩分享。

曾长青研究员

曾长青研究员的报告题目为《中国人群精准医学研究计划》。曾长青研究员首先介绍了“中国人群精准医学计划（CASPMI）”第一阶段的工作，包括构建北方汉族参比基因组组装和汉族多态性图谱；中科院人群1000个体全基因组测序、电子健康档案、遗传报告、代谢性相关疾病分析的工作。她表示，目前依据该项目开发的遗传报告已经构建两版，与商业分析相比，该报告具有更强的探索性，除遗传风险还分析综合风险。其团队正不断更新数据、模型，有望进行长期监测，并建立了健康档案和交流平台。最后，曾长青研究员还分享了她对精准医学的理解以及精准医学的全球态势，并对该领域的未来前景进行了展望。

赵海涛教授

赵海涛教授的报告题目为《精准免疫治疗时代中的NGS临床应用》。赵海涛教授首先介绍了肝癌、胆道肿瘤流行病学数据以及相关分子分型指导临床治疗的意义和获批用于HCC系统治疗的抗癌药物，并强调了当前胆管癌靶向药的空白。赵海涛教授总结了当前免疫治疗面临的瓶颈，包括肿瘤免疫治疗单一治疗客观应答率低，缺乏有效、综合、动态评估方法和标准以及免疫相关副作用等。随后他分享了肝癌中免疫及靶向药物的应用及其团队取得的临床研究结果。最后，他基于个体病例分享了对NGS和靶向及免疫药物的独特思考，并强调：“当前临床治疗数据中还有更多线索和奇迹有待挖掘。”

时飞

亚马逊AWS解决方案架构师时飞的报告题为《AWS助力基因科技和精准医学——大数据及人工智能服务》。他分享了AWS云平台相关的多方面服务细节以及基因检测及生物信息分析中面临的挑战。时飞表示：“目前的基因大数据面临着高效传输，高安全低成本存储，便捷地临床应用等问题。AWS提供全球多项高等级安全合规基础架构，如HIPAA、GxP、三级等保等，可以提供高效的数据存储网关，数据传输以及丰富的计算等服务，帮助完成高效的数据交互和解析。”报告中，时飞还分享了多个AWS云平台应用案例。

探基茶话会

在“探基茶话会”交流环节，曾长青研究员、赵海涛教授、荆志成教授、黄捷研究员分别分享了大数据挖掘在精准医学领域的挑战和机遇，并与在场参会者就跨学科合作及如何利用中国人群数据拓展患者利益进行了探讨。

部分参会嘉宾发言

在海量测序结果面前，数据深度挖掘和解读方面存在的严峻挑战日益明显。当前，中科院北京基因组所等国内科研机构实力雄厚，国内一批从事基因测序的企业也在逐渐成长。如何在基因大数据时代利用好这些数据资源已经成为生物科研新时代的重要课题。这也对科研工作者及企业提出了新的要求。挑战往往意味着机遇，大量未解读的数据也带来了无限创新的可能。只有不断进行跨学科交流与合作，发现问题、抛出问题，并寻求解决之策，才能真正实现精准医学的宏大的目标。本次沙龙的更多精彩交流内容，我们将在后续报道中体现，敬请期待！

活动现场