作为基因组、转录组和表观基因组高质量测序的领先供应商，Pacific Biosciences of California Inc.（纳斯达克股票代码：PACB）于当地时间4月24日宣布Sequel®II系统的商业发布。该系统包括新的8M SMRT®Cell以及配套试剂、仪器控制软件和SMRT Link软件包。与之前的Sequel系统相比，新型系统进一步降低了测序项目的成本和时间，其通量大约是之前系统的8倍。

据悉，PacBio已经开始向客户交付新的仪器，首批客户为参加Sequel II测序仪早期测试的5家客户，包括：Broad Institute 、Wellcome Sanger Institute、HudsonAlpha Genome Sequencing Center、University of Maryland Institute for Genome Sciences和Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology at Mount Sinai。所有5家早期试用客户在测试结束后都购买了Sequel II系统。

Sequel II系统基于先前Sequel系统的成熟技术和工作流程，但同时也升级了硬件以支持新的8M SMRT Cell。Sequel II系统可以提供高准确度的长读长Reads（HiFi Reads），同时还可以产出达到Sanger测序质量的Reads (精度>99.9% )，其通量大约是之前的8倍。

通过Sequel II系统，客户可以全面检测从单碱基突变到长片段复杂结构变异的各种类型人类基因组变异。同时，Sequel II系统也是标准SMRT测序应用的理想选择，例如大型基因组的从头组装和使用Iso-Seq®方法的全长转录组分析。对Sequel II测序数据的分析表明，与Sequel系统相比，该系统可以提供相同或更高的测序精度。在仅有15倍人类基因组覆盖度的情况下，HiFi reads就可以实现全面的人类基因组变异检测。对于检测结构变异的精确度和敏感性能够达到≥95％；对于检测单碱基突变的精确度和敏感性可以达到≥99％；对于检测短的插入和缺失的精确度和敏感性可以达到≥96％。

早期试用客户还通过不同的测序应用对Sequel II系统进行了评估。来自HudsonAlpha Genome Sequencing Center的Jeremy Schmutz研究员评论说：“看到来自Sequel II系统的低成本人类基因组组装序列接近人类参考基因组的质量和完整性，这真是太神奇了。要知道人类参考基因组花费了数十亿美金和多年时间才达到现在的质量。我们已经将Sequel II系统用于人类基因组和复杂植物基因组的测序，结果与我们使用的Sequel系统一样好，但是Sequel II拥有更高的通量。”

来自University of Maryland Institute for Genome Sciences的科学主任Luke Tallon说： “根据我们的经验，Sequel II系统基本上可以立即投入生产，我们已经将它用于一系列应用和样品类型的测序——从人类基因组到宏基因组和微生物组分析到非模型植物和动物基因组，结果都非常好。对于我们这种每年处理数万个微生物样本的实验室而言，Sequel II系统有望实现真正深入且经济高效的微生物组和宏基因组测序。”

Pacific Biosciences首席执行官Michael Hunkapiller博士说：“我们对早期试用测试的结果很满意，这证实了我们对Sequel II系统的内部评估是正确的。通过大幅提高产量，同时继续提供具有行业领先精度的长读长测序结果，Sequel II系统已经在推动科学向前发展，让科学家有机会解决长期以来难以解决的问题。在早期试用期间运行的第一个8M SMRT Cell是对一种植物基因组进行测序，其基因组组装连续性比目前公布的参考基因组高10倍。随着越来越多的科学家使用这一卓越的测序系统，我们期待看到更多有开创意义的测序结果。”