测序中国2019年6月14日消息，安吉康尔（深圳）科技有限公司（以下简称“安吉康尔”）正式宣布完成A轮3000万元人民币融资。本轮融资由合创资本领投，原投资方持续增持。

安吉康尔于2017年2月成立，致力于遗传疾病精准诊断和筛查业务，是中国妇幼保健协会在精准医疗领域的唯一会员单位。公司核心团队来自美国临床遗传诊断上市公司及海内外顶级高校，是国内独家拥有欧美临床遗传基因诊断百万级检测经验和美国医学遗传学会（ABMGG）多项专科资质认证的国家高新技术企业。截至目前，安吉康尔拥有100余名员工，在总部深圳设立有1000㎡卫健委批准的符合美国CLIA/CAP标准的医学检验实验室，并在北京、武汉、美国硅谷Palo Alto设有研发中心，业务覆盖全国近200家三甲医院并服务于数百名临床医生。

安吉康尔首创基因智能（Genomic Intelligence）核心理念，于2018年与北京大学工学院及华中科技大学同济医学院联合建立基因智能协同创新实验室，共同推动人工智能计算模型在遗传疾病基因组信息的挖掘、翻译、解读和临床决策辅助等方面的应用。

2019年初，国家卫健委公布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，在政策层面部署并推进包括罕见病在内的遗传疾病规范化诊疗。统计显示，目前我国已有儿童和成人遗传疾病患者在3000万人以上，每年新增出生缺陷新生儿约90万例，而青少年癫痫、遗传性高胆固醇血症等多种高发遗传疾病尚未纳入出生缺陷统计范围。防控出生缺陷的第一步是实现精准诊断，2018年美国采用高通量测序技术进行遗传诊断的人数在200万以上，并已大范围纳入医保，而我国目前遗传诊断的普及率较低，年检测量尚不超过10万人，差距明显。

安吉康尔CEO、华中科技大学智慧健康研究院研究员、同济医学院医药卫生管理学院兼职教授李阳博士表示，相较于高通量测序技术最先落地的两个临床应用场景无创产前检测（NIPT）和肿瘤伴随诊断（CDx），遗传诊断的学术奠基最早，但临床普及却最晚，目前国内与美国存在五年以上的差距。最根本的原因，还是由于遗传疾病非常复杂，难点已经超越测序技术本身，测序仪器输出原始测序数据后的临床生物信息学分析和临床遗传学解读是真正的挑战。

据悉，成立两年半以来，安吉康尔生物信息学、数据库、算法、临床遗传等多学科的科学家和工程师联合开发了AEGIS™基因智能系统，对遗传诊断的检出率、周期、人效、成本、临床准确度等多维度进行了优化和提高，各项指标已接近美国行业水平。除了在安吉康尔内部使用，在测序仪小型化并下沉到越来越多医疗机构的当下，AEGIS™已投放进入武汉协和医院、中山大学中山眼科中心、深圳市妇幼保健院等多家高水平医院，赋能医疗机构自主签发临床遗传诊断报告。未来AEGIS™的核心壁垒在于与细分临床场景的紧密结合，近期安吉康尔将与中国抗癫痫协会联合发起“中国癫痫基因1.0计划”，推进癫痫精准医疗领域行业规范。

李阳博士告诉测序中国，基因智能作为安吉康尔的核心战略，不仅在于现阶段为临床遗传精准诊断赋能。相较于肿瘤组织基因检测得到的体细胞突变（Somatic Mutation）只在治疗环节体现价值，遗传检测的胚系突变（Germline Mutation）理论上伴随检测者及家族内多个成员的一生，其健康、经济和社会价值更为深远。近期更有研究显示，至少六分之一的人群都携带至少一个存在相应临床干预措施的致病遗传基因突变。他透露，安吉康尔以精准诊断为实践基因智能的起点，随着检测成本的持续下降和遗传疾病数据模型的快速积累，产品线将向基因筛查延伸，最终实现依据遗传基因信息为个体提供健康管理。

本轮领头方合创资本副总裁齐玮博士表示，国内遗传疾病的临床诊断长期依赖遗传学家的时间、经验，甚至主观感觉，形成了“大市场+小作坊”的业态。安吉康尔围绕规范化、规模化、自动化、智能化打造行业领先的基因智能平台，有潜力率先将极其复杂的遗传诊断高质量规模化，推动其早日纳入主流医学实践。

据悉，安吉康尔于2017年2月、10月和2018年3月分别完成种子轮、天使轮和Pre-A轮融资。星汉资本为本轮融资独家财务顾问。