8月24日，经过前期精心筹备，国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目在优迅正式启动。项目由北京医学会围产分会和优迅医学共同发起，北京医院、301医院、北大医院、人民医院、北医三院等十二家全国顶级医疗机构联合参与。在启动仪式上，…

伴随着癌症精准医学理念的提出，基于大规模群体的数据将成为癌症医学研究的基础与临床转化新的突破口。随着基因测序技术的诞生和发展，国际上率先启动了癌症基因组图谱（TCGA）计划，其历时8年的研究为癌症精准医学的发展提供了重要的数据支撑.…

近日，美国斯坦福大学等机构的研究人员在新一期《国家科学院学报》上报告说，人体内存在大量不同的微生物，它们构成的微生物组多样性远远超过人们原有的认识，其中绝大多数微生物人们以前从未发现，更谈不上分类和命名。绝大部分新发现的细菌属于一种…

目前研究证实，APOE4 等位基因是晚发性阿兹海默病的最大已知遗传风险因素。虽然 APOE4 如何增加阿兹海默病风险的机制仍然没有研究清楚。但是，它与 AD 患者大脑中的称为淀粉样蛋白斑块的积聚有关。这些毒性蛋白质会导致神经元死亡，…

合成和编辑DNA技术的进步已经使得成本下降，同时带来更高的精确性，帮助生物学家从零开始或重新设计微生物基因组。美国麻省理工学院的Christopher Voigt创建了复杂基因电路，从而赋予基因组新的功能。

生命科学领域正处于一场数字化军事竞赛中，生命科学领域对数据存储等需求也将愈发强烈。毫无疑问，这些科学成果可以为科学界带来更多的思路并引领产业的发展，但是现今数据产生的速度却远远超过了数据的存储和分析能力。

国务院新闻办举行新闻发布会，国家自然科学基金委员会主任杨卫出席并答记者问，回应了今年4月“107篇中国医学论文被撤”事件。杨卫透露：107篇论文中有20篇标注受国家自然科学基金资助，其中有2篇为虚假标注，实际只有18篇为国家自然科学…

近年来，干细胞在疾病治疗、再生修复等方面都展现了不可估量的价值和潜能。全球众多医疗机构宣称已经掌握干细胞技术，可以治疗多种重大疾病，例如肌肉萎缩症和自闭症等。然而事实上，这些干细胞临床技术并没有被批准。科学家Paul Knoepfl…

在新一代基因编辑工具尤其是CRISPR推动下，新型基因疗法正加速迈向临床应用。在基因编辑这一领域有四大热点值得关注，包括治疗各种遗传病、癌症、艾滋病、器官移植，甚至寻找确认新药物靶点等方面的应用。有三大问题亟待解决，分别为新技术的安…

近日，来自费城儿童医院的研究人员发现，那些经常被忽视的、古老的线粒体DNA（mtDNA）突变可能是自闭症谱系障碍的根本原因。自闭症风险很大程度与线粒体DNA的突变有关，而不是核变异。遗传性线粒体DNA变异会提高患ASD的风险，一些拥…