48.6% NIPT结果异常或不可报告的孕妇，二次cfDNA测序结果显示其患有未被发现的癌症，包括结直肠癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌、淋巴瘤、胆管癌和肾癌。

Orion在利用血液预测肿瘤亚型方面表现良好，在不同来源或不同吸烟史个体的样本中性能也保持不变，强调了该模型的稳健性。

这些研究数据揭示了BRCA1单倍剂量不足在加速肿瘤发生中的一种以前未被认识到的表观遗传作用，促进了我们对遗传性乳腺癌发病机制的理解，并为潜在的治疗策略提供了信息。

SPRC可在芯片的有限空间内同时进行样本添加和扩增，并在样本添加过程中自主富集核酸（约350x），实现了低至0.2拷贝/μL的检测限（LOD），检测时间仅30分钟。

“女娲”VNTR多态性图谱，系统分析了VNTR的变异特征、功能特征及人群遗传差异。

呼吸道感染是全球最常见的感染之一。由于潜在病原体的多样性，由病毒引起的呼吸道感染尤其难以诊断。近年来，新出现的大流行病毒是一种不可预测的健康威胁，而核酸扩增试验等传统工具并不能检测到这类病毒。当前亟需可快速识别新型和/或新发病毒的工…

研究结果刷新了人们对ecDNA的认知，这些环状DNA分子是许多人类癌症类型的一个主要驱动因素，是大量致癌基因表达的平台，以及形成赋予生存优势（如免疫系统抑制）的新型调控回路的基础。

此次研究成果包括胚胎、胎儿器官的发育细胞图谱、数据分析和整合计算工具、器官特异性整合，为构建HCA图谱草图提供了重要基础。

该研究提供的资源、方法和见解有可能阐明潜在的生理和病理机制，并最终为新治疗方法的设计提供信息。

研究团队使用各种指标评估了7种分析算法、并通过检测效率比较了7种实验方法，确定了最佳eccDNA检测方法。