该研究介绍了DRAGEN基本架构及其在SNV和Indel调用中的优异性能，以及它检测整个变异图谱的能力。

该模型首次实现了新化合物、新细胞类型、任意剂量的扰动转录响应预测。

RNA-NGS具有强大的临床敏感性，当与DNA-NGS结合用于现有和新兴可操作结构变异时，可显著增强检测

该研究首次提供了CHASERR单拷贝缺失导致神经发育疾病的科学依据，发现了CHD2具有双向剂量敏感性，并强调了lncRNA在神经发育中的重要性。

LAMP-MS（及m6A核酸质谱方法）可以实现超低量样本的甲基化检测，且结果可以直接可视化，不需要高通量测序繁复的数据分析处理过程，因此有潜力作为表观遗传学领域重要的实用工具，为科研工作者的实验室研究和临床样本检测提供了广阔的应用前…

DELFI-TF在监测治疗方面比传统临床方法更敏感。

研究团队使用全外显子组测序数据分析了LGP和 LonGenity 队列德系犹太人个体，发现百岁老人身体中有害LOF突变负荷显着降低，并确定了具有显著水平的基因和通路。

Droplet Hi-C可用于识别癌症细胞中的结构变异和染色质结构，从而阐明驱动肿瘤进展和耐药性的调控程序，为理解肿瘤演变和治疗反应提供了巨大的潜力。

研究团队通过一个计算密集且标准化的分析流程，统一处理了来自8,060个不同癌症患者的WGS数据，比较了癌症诊断时和疾病晚期的ecDNA频率和特性。

STASCAN在不同组织样本中的应用已经证明了其在提高空间分辨率和发现新结构方面的卓越性能，为解决不同类型组织在不同发育、再生和疾病阶段的细胞类型分布提供了潜力。