该研究介绍了DRAGEN基本架构及其在SNV和Indel调用中的优异性能，以及它检测整个变异图谱的能力。

该模型首次实现了新化合物、新细胞类型、任意剂量的扰动转录响应预测。

RNA-NGS具有强大的临床敏感性，当与DNA-NGS结合用于现有和新兴可操作结构变异时，可显著增强检测

Illumina、Qiagen、PacBio、Bruker发布2024年Q3财报

该研究首次提供了CHASERR单拷贝缺失导致神经发育疾病的科学依据，发现了CHD2具有双向剂量敏感性，并强调了lncRNA在神经发育中的重要性。

LAMP-MS（及m6A核酸质谱方法）可以实现超低量样本的甲基化检测，且结果可以直接可视化，不需要高通量测序繁复的数据分析处理过程，因此有潜力作为表观遗传学领域重要的实用工具，为科研工作者的实验室研究和临床样本检测提供了广阔的应用前…

DELFI-TF在监测治疗方面比传统临床方法更敏感。

罗氏秉承“先患者之需而行”的理念，快速引入多个血液创新诊疗方案。

研究团队使用全外显子组测序数据分析了LGP和 LonGenity 队列德系犹太人个体，发现百岁老人身体中有害LOF突变负荷显着降低，并确定了具有显著水平的基因和通路。

Droplet Hi-C可用于识别癌症细胞中的结构变异和染色质结构，从而阐明驱动肿瘤进展和耐药性的调控程序，为理解肿瘤演变和治疗反应提供了巨大的潜力。