患者心声 | 乳腺癌患者需要更多BRCA1/2检测和遗传咨询 王迪 科研 2017-02-09 2月7日,来自斯坦福大学的最新研究显示,新被确诊的乳腺癌患者对遗传检测和咨询的需求超过了可用的服务,妇女对基因检测非常感兴趣,但许多人得不到检测,这意味着医生缺少机会来预防突变携带者及其家庭成员患癌症。
AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题 王迪 科研 2017-02-09 近日,来自美国翻译基因组学研究院的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,该突变能够影响名为CASK蛋白的表达,而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。
“芯片实验室” 有望带来医疗诊断新革命 王迪 科研 2017-02-09 近日,美国斯坦福大学医学院的研究人员开发出一种极其廉价并可重复使用的诊断用 “芯片实验室” 技术,生产成本仅为 1 美分,与低成本测序技术一样,这一技术或会给医疗诊断领域带来一场新革命。
Cell:利用CRISPR绘制癌细胞必要基因图谱 王迪 科研 2017-02-09 美国Whitehead研究所和Broad研究所的研究人员之前被测序的14例急性髓系白血病细胞系中,成功鉴定了癌细胞增殖和生存必须的重要基因,结合必要性基因的图谱和已存在的基因组信息,其研究显示通过基因定义的癌症亚分类情况可以用于开发…
陈润生院士:精准医学才刚刚上路 王迪 其它 2017-02-09 陈润生院士解读他对精准医学的理解:虽然精准医学从本质上可能带来变革,可能引导新的产业的发展,其产业规模是巨大的,但在当前在精准医学的概念下,依然存在着巨大的挑战和困难。
瀚海基因三代单分子测序通用试剂盒获得国家医疗器械备案许可证书 王迪 产业 2017-02-08 深圳市瀚海基因生物科技有限公司是国内三代单分子测序仪研发制造企业,近日瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒顺利完成第一类医疗器械备案并审核通过,成为首个通过中国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。
“黑科技”液体活检,为何这么难进入临床? 王迪 其它 2017-02-08 液体活检可以帮助临床医生选择最合适的治疗方案、监测疗效、判断耐药性等,虽然有大量的证据表明液体活检在肿瘤领域的强大力量,但其进入临床仍需面临很多障碍。近期,在2017年剑桥健康科技研究所会议上,游离DNA进入临床肿瘤学面临的挑战成为…
PacBio收到多家中国公司的订单,仪器收入增长强劲 王迪 产业 2017-02-08 近日,Pacific Biosciences公司公布了第四季度财报,总收入为2570万美元,低于去年同期的3630万美元,但高于分析师普遍预计的2310万美元。其中仪器收入特别强劲,该季度公司收到了30台Sequel系统的订单,包括…
鸡年说基因丨揭开鸟类特有性状的形成和宏观演化之谜 王迪 科研 2017-02-08 2017年2月6日,一项发表在Nature Communications上的研究成果,揭开鸟类特有性状的形成及宏观演化之谜——特异性保守序列对鸟类特有性状的宏观演化起到重要作用。
最新指南 | 解读结直肠癌的临床分子检测 王迪 科研 2017-02-08 美国临床病理学会、病理学家学会、分子病理学会和临床肿瘤学会联合发布了一项结直肠癌患者分子检测的新指南,以改善患者的预后,该指南近日在线发表在《Journal of Molecular Diagnostics》上。该新指南包括21条声…