Nat Genet | 新计算模型将药物与遗传病、癌症蛋白合成干扰物相匹配，可预测最有效的治疗方法 白云 科研 2024-09-20 该研究分析了8种药物对约5800个人类致病性终止密码子的通读影响，数据来自于ClinVar和癌症基因组图谱等大型公共数据库的患者报告。研究团队基于局部序列背景的影响，建立了计算模型RTDetective，该工具可能有助于无义抑制疗法…
Nat Genet | 超46万UKB参与者基因数据分析揭示端粒长度与罕见变异、克隆造血基因有关 白云 科研 2024-09-20 研究团队利用来自490,397名多祖先UKB参与者的WGS数据全面分析了端粒长度的遗传结构，发现qPCR和WGS衍生的端粒长度估计捕获了与端粒长度相关的额外遗传关联。
Cell子刊 | 定制化、低成本的高分辨率纳米图案空间转录组学平台Nova-ST 白云 科研 2024-09-20 该研究报道了一种超密度的纳米图案空间转录组学技术Nova-ST。Nova-ST能够实现定制化、低成本、高灵活性、高灵敏度和高分辨率的组织切片空间分析。
墨卓生物携手行业先锋，共绘单细胞空间组学技术发展蓝图 白云 其它 2024-09-14 9月11日,为了加强国内外单细胞与空间组学学术交流,促进单细胞与空间组学基础研究、临床研究与转化应用深入发展,由上海市遗传学会、中国医药生物技术协会基因检测技术分会、中国遗传学会遗传诊断分会和转化医学网等单位联合主办,墨卓生物、欧易…
GPB | 宁波大学沈志森/廖奇团队发表肿瘤干细胞单细胞水平分子特征研究 白云 科研 2024-09-02 该研究在单细胞水平上对LSCC中的肿瘤干细胞及其特征进行了全面的分析和表征，深入了解了肿瘤干细胞的标志基因、转录因子、功能等分子特征，构建了预后分析模型，预测了潜在的干预靶点和药物，
Nature｜基于100kGP计划的WGS数据绘制全面的结直肠癌体细胞突变图谱 白云 科研 2024-09-02 该研究对2000多名CRC患者的基因组图谱进行了大规模的全面分析，提供了全面的包含各种类型突变的图谱，检测到许多新的驱动基因，包括SNV、Indel、SV和CNA，并具有潜在的临床意义或实用性。
CCancer Res | 杨柳/鲍军团队基于5种cfDNA片段组学特征开发机器学习集成模型，可准确、灵敏检测早期结直肠癌 白云 科研 2024-09-02 该研究提出了一种基于cfDNA特征的集成模型，结合了五种算法和五个cfDNA特征（FSR、FSD、CNV、NF、MC），用于非侵入性地检测CRC。
Nat Med｜源自中英芬三国队列的“衰老时钟”，利用204种血浆蛋白预测常见年龄相关疾病的死亡率及风险 白云 科研 2024-09-02 该研究表明血浆蛋白质组学是检测生物年龄的有力工具，可用于量化与成年人群中最常见的年龄相关疾病有关的生物衰老特征。
