测序中国2018年8月13日消息，国家药品监督管理局批准了诺禾致源的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）。

7月23日，广州燃石医学检验所有限公司的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”，成为国内首个获得CFDA批准的NGS肿瘤多基因检测试剂盒。

我国67家实验室满分！卫生部临床检验中心公布《 2018 年国际肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告 》。

4月19日，来自美国MD安德森癌症中心联合瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员利用单细胞测序对三阴性乳腺癌展开分析，表明耐药性是来源于现有基因突变的克隆。在接受化疗之前，检测三阴乳腺癌患者的耐药克隆，也许有助于预测哪些患者有望从化疗中受益。

近日，来自剑桥大学医院NHS基金会信托基金及其合作单位的研究人员报告了一项最新研究成果，研究人员使用纳米孔测序等不同测序方法，分析了1324名未确诊的罕见病患者的cxSV，发现cxSV位点会对评估潜在致病基因产生重要影响，并且研究人…

2018年2月28日，由北京协和医院等主办的“罕见病新药创制协和论坛”上,WuXiNextCODE 临床遗传学全球总监方萍出席了本次论坛并发表了讲话，

来自英国邓迪大学与赫瑞•瓦特大学、爱丁堡大学以及法国居里学院的科学家们展开合作，对癌症风险与免疫系统衰退的关系进行了深入研究，发现两者之间存在极大的关联，为这个问题提供了一个意想不到的新答案。2月5日，该研究结果已经在PNAS上发表…

来自约翰霍普金斯大学（JHU）的研究人员在Science发表了最新研究进展，该研究小组开发了一种名为 CancerSEEK 的液体活检检测方法，利用该方法进行单一的血液检测，可以同时评估8种早期癌症ctDNA基因突变和蛋白水平，从而…

在此前的报道中，我们探讨了基因突变解读标准引发的一系列日益突出的问题。但我们还需思考的是，除了基因突变的分类和解读，这些基因数据应该如何在科学界得到共享？在癌症基因检测领域，是否也存在类似的问题？临床医生们拿到这些结果后应该怎么办？

作为精准医疗的重要组成部分，基因组测序项目近些年来持续火热，但在过去的一年半内，其引发的法律问题已越来越引起了人们的关注。