2018年2月28日，由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办的第11个国际罕见病日主题关爱活动在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，以关爱、连接为出发点，践…

2018年2月28日，由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办的“罕见病新药创制协和论坛”于当日下午在北京协和医院学术会堂举行。

2018年2月28日，由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会主办的第11个国际罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接，友伴同行”为主题，以关爱、连接为出发点…

10月25日，安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型中。

2017年9月8日，由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心（CORD）、北京协和医院（PUMCH）共同主办的2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛在北京隆重开幕。9月10日，大会正式议程第…

近年来，我国对罕见病群体越来越重视，罕见病患者在治疗过程中普遍存在诊治难、用药难、用药贵等问题。如何让罕见病患者得到更好的治疗？如何保障罕见病患者正常用药？我们推出系列报道“走近罕见病群体”，希望得到更多人的关注。

近日，来自美国翻译基因组学研究院的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。