这些研究数据揭示了BRCA1单倍剂量不足在加速肿瘤发生中的一种以前未被认识到的表观遗传作用，促进了我们对遗传性乳腺癌发病机制的理解，并为潜在的治疗策略提供了信息。

乳腺癌中的BRCA基因突变率如何？哪些人群需要做BRCA基因检测？又该选择哪种检测方法？怎样解读报告呢？

目前，临床可以借助基因检测等手段对乳腺癌进行亚型分型，进而选择最适合患者的治疗方案。

综上所述，这项研究提供了一个由773例中国乳腺癌组成的综合多组学队列，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、放射组和数字病理学数据。该数据集有助于识别乳腺癌的潜在治疗靶点、种族差异、TME和代谢特征，揭示亚洲乳腺癌的独特特征，并为未…

基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，基因检测对乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。

基于乳腺癌PBMC中的四种甲基化标志物，研究团队开发了一种高效、便捷的多重甲基化特异性定量PCR检测方法（BC-mqmsPCR）用于检测乳腺癌，并在多中心队列中验证了其诊断性能。

研究团队绘制了cfDNA中乳腺癌高分辨率的ER和FOXA1肿瘤TF结合图谱，发现血浆中TF印记的富集反映了TF在起源组织中的结合强度。

研究团队检测了乳腺癌患者和小鼠模型中意想不到的CTC生成动态模式，发现癌细胞的转移与作息、特定激素水平密切相关，大多数自发的CTC血管内渗事件发生在患者的睡眠期间。

研究人员开发了一个经过大量数据训练的、准确性达到放射科医生级别的新型人工智能系统，能够自动识别乳腺超声图像中的恶性病变。同时研究团队还通过评估一个混合诊断模型探讨了放射科医生和人工智能之间合作的益处，为未来医学图像分析的深度学习方法…