“外显子组测序在遗传病产前诊断中的应用”正式上线。

11月5日，系列讲座的第二期课程“外显子组测序在遗传病产前诊断中的应用”将正式上线。

近期，由香港中文大学医学院妇产科学系等团队发表于Genetics in Medicine的文章对低深度高通量全基因组测序和染色体微阵列分析进行了比较。

测序中国与《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的通讯作者及学科带头人邬玲仟教授，以及《共识》的执笔人刘洪倩教授进行了深入对话。

希望在新技术的辅助下，让更多的罕见病患者在症状出来之前就得以诊治，罕见病家庭如果再生育，还可结合胚胎植入前诊断或产前诊断，生育正常孩子

5月28日，国家卫健委妇幼健康服务司发布《经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单》，截止2017年12月31日，全国共有340家医疗机构经批准可开展产前诊断技术服务。

单细胞测序技术在人类优生优育、肿瘤以及神经科学研究等几个重点领域的应用为医生提供更为精准的决策依据，为个性化预防、治疗提供技术支持。

出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，人人增强防范意识势在必行。本文从认识出生缺陷，如何预防出生缺陷，以及产前诊断的部…

每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防控出生缺陷，启航健康生命”。专家指出，不应等到怀孕了才来关注出生缺陷的预防，备孕时就应进行相关检查。尤其是“全面二孩”政策实施后，近一两年经产妇（即已经生过一娃或以上）大量增加，女…

“怀孕”是大多数女性都要经历，大多数男性都要参与，才可能发生的一个事情！每对父母都希望能有一个健康的孩子，然而，出生缺陷并不少见。随着基因检测技术的发展，携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）和无创产前检测（N…