OncoNPC不仅能确定CUP起源，还可区分CUP患者的预后，

该研究揭示了大脑中体细胞突变的复杂病因学及其与表型的可能关系。

该研究确定了207个涉及15个体细胞突变表型和42个基因的关联，并将MSH3、EXO1、SETD2和MTOR等基因中的罕见遗传突变与两种表型不同的dMMR以及EXO1、PAXIP1、RIF1和WRN等基因突变与dHR相关联。

该研究发现大多数正常人类的细胞都能够耐受高SBS和ID突变率，并基于此证明了体细胞突变的累积可能不是导致衰老的唯一原因，打破了目前的衰老理论观点。另外，该研究还对POLE/POLD1外切酶结构域突变个体进行了深入的研究，分析了突变负…

近日，美国FDA批准了首个检测实体瘤中总体TMB的全外显子组体外诊断产品。

发表于Science的一项最新研究，人体正常组织中存在一系列体细胞突变，包括癌细胞的基因突变。

香港中文大学卢煜明教授研究团队日前对基于血浆ctDNA的检测技术进行了改进，卢煜明教授研究团队报告了肝癌、肝移植和肝炎患者群组的血浆样本分析结果，并发现可通过追踪cfDNA偏好末端坐标来寻找血液ctDNA的癌症信号。

9月6日，一项发表于国际权威期刊Nature的最新研究利用基因测序技术，首次量化出成人体内拥有5万~20万个造血干细胞，比此前的估计数字高出10倍！

NYGC的研究人员开发了一种体细胞变异检测工具Lancet，能够通过同时分析肿瘤细胞和正常细胞的基因数据准确检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变。