日前，测序中国专访了上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所余永国博士。面对儿童遗传性疾病日益严峻的形势，余永国博士畅谈了当前遗传病的诊疗现状，就NGS数据的解读、数据共享以及遗传咨询等热点问题发表了独到的的见解。

日前，测序中国专访了上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所余永国博士。专访后，余永国博士就测序技术在遗传病中的应用进行了详细的临床案例分析，以下为案例分析的详细内容。