高峰对话丨邬玲仟教授、刘洪倩教授:深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革 王迪 人物 2019-10-22 测序中国与《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的通讯作者及学科带头人邬玲仟教授,以及《共识》的执笔人刘洪倩教授进行了深入对话。
高峰对话丨邬玲仟教授、刘洪倩教授:深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革 王迪 人物 2019-10-22 测序中国与《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的通讯作者及学科带头人邬玲仟教授,以及《共识》的执笔人刘洪倩教授进行了深入对话。
厉害了,UK Biobank!获2亿英镑巨额资助,启动50万人全基因组测序项目丨这才是“基因大数据时代”的正确打开方式 陈初夏 资讯 2019-09-16 UK Biobank获2亿英镑巨额资助,50万名参与者的全基因组测序项目。
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Science发布首个人类基因组“全分辨率”遗传图谱,揭示了人类遗传多样性机制 王迪 科研 2019-02-13 近日,来自冰岛deCODE Genetics公司的研究人员发布了首个利用全基因组测序数据开发的人类基因组遗传图谱,为我们提供了迄今为止关于人类进化两个关键驱动力之间位置、频率和联系的最详细信息,揭示了基因多样性是如何维持的,并为未来…
Science发布首个人类基因组“全分辨率”遗传图谱,揭示了人类遗传多样性机制 王迪 科研 2019-02-13 近日,来自冰岛deCODE Genetics公司的研究人员发布了首个利用全基因组测序数据开发的人类基因组遗传图谱,为我们提供了迄今为止关于人类进化两个关键驱动力之间位置、频率和联系的最详细信息,揭示了基因多样性是如何维持的,并为未来…
两篇Nature重磅发布!大规模深度遗传学及表型资源,助力精准医学大数据迈入新时代 王迪 资讯 2018-10-15 日前,英国生物样本库研究人员于Nature期刊发表两篇重磅文章,发布了英国生物样本库的大量全基因组及表型资源。
两篇Nature重磅发布!大规模深度遗传学及表型资源,助力精准医学大数据迈入新时代 王迪 资讯 2018-10-15 日前,英国生物样本库研究人员于Nature期刊发表两篇重磅文章,发布了英国生物样本库的大量全基因组及表型资源。
全基因组测序应用于孕前筛查:临床效果显著,但商业化为时过早 王迪 科研 2018-05-14 美国临床医学遗传学家Sue Richards领导的研究团队研究了在临床环境中使用NGS技术进行携带者筛选的临床效用,与靶向突变筛选相比,全基因组测序显著提高了临床变异检测的灵敏度,但商业化还为时过早。
全基因组测序应用于孕前筛查:临床效果显著,但商业化为时过早 王迪 科研 2018-05-14 美国临床医学遗传学家Sue Richards领导的研究团队研究了在临床环境中使用NGS技术进行携带者筛选的临床效用,与靶向突变筛选相比,全基因组测序显著提高了临床变异检测的灵敏度,但商业化还为时过早。
首个针对中国阿尔茨海默症患者的全基因组测序研究,发现新风险基因位点 白云 科研 2018-03-30 中国科学家针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。
首个针对中国阿尔茨海默症患者的全基因组测序研究,发现新风险基因位点 白云 科研 2018-03-30 中国科学家针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性 陈初夏 科研 2018-03-15 南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划(SAHGP)”,顺利完成了对 24 名来自不同民族语言个体的全基因组测序,证实非洲人群存在高水平的遗传多样性。
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Science最新研究:疟原虫基因组测序揭示多个全新耐药基因及药物靶点 陈初夏 科研 2018-01-16 近日,来自加利福利亚大学的研究团队系统分析了恶性疟原虫( P. falciparum)体内存在的耐药机制,分析结果显示大量的扩增和非同义突变都集中在83个基因中,最终导致疟原虫对30多种药物产生抗性,揭示了多个以前未鉴定的药物靶点。
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