Nat Biotechnol|基于多中心、多平台、高深度WGS的参考调用集,为癌症突变检测提供更高参照标准
科研
2022-01-17
,该研究为配对的肿瘤-正常细胞系建立了充分表征的体细胞突变和种系参考调用集,能更好地用于NGS数据的分析、评估和突变检测。该调用集存在两个明显的优势:(1)参考样本使用覆盖度较深的WGS,并通过交叉测序平台进行验证,能够有高可信度的…