福建省肿瘤医院林根教授及合作者证实肺腺鳞癌的单克隆起源，及EGFR-TKI抑制剂作为ASC一线治疗的有效性。

将H-MAGMA添加到现有分析框架中，能够有助于进一步破译大脑疾病的神经生物学基础。

“战新冠”病毒基因变异动态监测平台发布！

12月11日，Human Mutation杂志发表了中国乳腺癌及卵巢癌患者胚系BRCA1/2基因解读数据的研究论文。

本周，多项基因编辑重磅研究成果井喷式发布。从“新款”基因剪刀到体细胞克隆疾病模型猴的诞生以及治愈先天性失明等，CRISPR基因编辑技术正在“兑现”造福人类健康的承诺。本周这些最新研究都有哪些亮点？跟小编一起来看看吧。

哈佛大学研究人员对秘鲁人进行的一项研究发现：一种全新的基因变异对身高产生巨大影响，平均能使身高矮至少2厘米。

美国临床医学遗传学家Sue Richards领导的研究团队研究了在临床环境中使用NGS技术进行携带者筛选的临床效用，与靶向突变筛选相比，全基因组测序显著提高了临床变异检测的灵敏度，但商业化还为时过早。

为了方便科研工作者和临床医生查找变异数据，云蜂生物开发了一个全新的基因变异数据库Pubvar，目前已经整合了十多个人类基因变异数据库，包含50多项注释信息。

冈比亚按蚊和 Coluzzii 按蚊是非洲主要的疟疾传播者，《自然》11 月 30 日在线发表的一项研究介绍了它们的遗传多样性。在分子水平上增进对这些物种的遗传学理解，对于最大程度延长杀虫剂的效用期限、加快制定新的传病媒介控制策略至…

10月30日，《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志同时刊登了在此基础上进行的两项最新研究成果。在其中一项研究中，一个国际研究团队对超过30万人进行了全外显子组范围的关联研究，确定了与脂质水平相关的250个位点，并对…