世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目BabySeq的研究团队在《美国人类遗传学杂志》（AJHG）发表了该项目的最新成果，在首批进行基因组测序筛查的婴儿中，约11%的婴儿被发现在疾病相关基因中有不可预期的突变。