为什么外显子测序检测到相同致病变异，患者的疾病程度与临床症状也会有较大的差异？

2018年3月2日，Helix公司宣布已完成B轮融资的第一轮，该融资由德丰杰成长基金领投，Illumina、凯鹏华盈、梅奥诊所、苏特-希尔风险投资和华平投资也参与了融资。Helix公司表示，公司B轮计划融资2亿美元，将用于开发基于下…

2月5日，发表在Nature Genetics上的两项研究，揭示了导致醛固酮增多症的一个遗传因素，两项研究均采用外显子测序方法，发现并阐明了氯离子通道编码基因CLCN2的突变对醛固酮增多症导致的继发性高血压的影响。